La Universidad Pompeu Fabra y el Instituto de Biología Evolutiva han sido pioneros en la aplicación de tecnologías de secuenciación masiva en la genética forense y de poblaciones. Su trabajo, basado en muestras de dos poblaciones españolas, demuestra la inmensa cantidad de información que aporta la secuenciación masiva y sus múltiples aplicaciones.
Un equipo de científicos ha determinado la diversidad de bacterias que se encuentran en la piel de la uva de las variedades garnacha y cariñena de la DOQ Priorat y también en el vino de crianza en barrica a través de la secuenciación masiva.
Investigadores del Instituto Catalán de Oncología han desarrollado y validado un nuevo método para diagnosticar el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario basado en la secuenciación masiva de los genes BRCA1 y BRCA2. El modelo se basa en un análisis genético y bioinformático que se ha demostrado muy efectivo. El nuevo protocolo ha sido descrito en un artículo publicado en el 'European Journal of Human Genetics'.
Un equipo de expertos de la Universidad de Valencia ha trabajado con la Universidad Miguel Hernández y el Instituto Craig Venter para detectar, con técnicas de secuenciación masiva, todos los genomas de varios grupos de microorganismos de la Albufera (Valencia) y el Mar Menor (Murcia). En total, se han obtenido más de un millón de secuencias.
