Un equipo internacional de investigadores ha mostrado las primeras evidencias de una variación genética común que tiene relación con el autismo. La investigación localiza polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés) que suponen la primera identificación de este tipo para la enfermedad. El descubrimiento de estos SNP puede contribuir a trastornos del espectro del autismo (ASD, por sus siglas en inglés).
El autismo está caracterizado por disfunciones en las habilidades sociales y de comunicación y conductas repetitivas. Hasta el momento ha sido difícil demostrar que haya una asociación genética estrecha con los ASD, debido a la complejidad de los síntomas clínicos y a la arquitectura genérica asociada, y los estudios anteriores de asociación a gran escala con todo el genoma han resultado complicados de replicar.
Hoy, la revista Nature presenta, en su versión on line, dos estudios sobre los indicios genéticos del autismo. En el primero, el grupo de investigación de Hakon Hakonarson estudió todo el genoma para identificar seis SNP que se encuentran cercanos a dos genes codificadores de proteínas, lo que implica que las moléculas de adhesión de las células neuronales tienen un papel en los ASD.
En el segundo estudio, el mismo equipo empleó diversas pantallas de variación para identificar dos rutas genéticas principales que se encuentran en el sistema nervioso y que contribuyen en gran medida a la propensión genética a los ASD. Los genes hallados en la ruta participaban en la degradación de las proteínas, un proceso implicado en muchos trastornos genéticos. Así, los expertos señalaron que los localizados en zonas asociadas con la adhesión neuronal tienen mucha importancia en el autismo.
Estos hallazgos ponen en tela de juicio la visión actual de la arquitectura genética del trastorno y lanzan un mensaje sobre la propensión al autismo, que llega mucho más lejos que los trabajos publicados hasta el momento.
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