El Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de Valladolid, encargado junto con el Centro de Investigación del Cáncer (CIC) de Salamanca de realizar los análisis genéticos dentro del Programa de Consejo Genético de Cáncer Hereditario en Castilla y León, examina al año una media de 100 muestras de pacientes con cáncer de mama y ovario. En el 17% de los casos el resultado es positivo, es decir, el tumor es de tipo hereditario, algo que se determina tras haber analizado la presencia de mutaciones en dos genes, denominados BRCA1 Y BRCA2, que son los que más frecuentemente se relacionan con una mayor predisposición a padecer esta enfermedad.
Estos serán algunos de los datos que el investigador del IBGM Eladio Velasco, del Área de Genética del Cáncer, expone hoy en la conferencia que pronunciará en la Universidad Permanente Millán Santos de Valladolid, que se enmarca en el ciclo de charlas Investigación genética y enfermedad. Situación actual en nuestra autonomía. Según ha explicado el investigador a DICYT, desde el año 1999, en que comenzaron a realizarse estos exámenes, se han analizado las muestras de unos 1.080 pacientes de cáncer de mama y ovario pertenecientes a unas 670 familias.
Pese a que la media de resultados positivos es del 17%, el porcentaje varía en función de los criterios de selección del paciente. Así, puntualiza Velasco, en el caso de los pacientes con cáncer de mama de “bajo riesgo”, es decir, en los que ha aparecido esta enfermedad antes de los 40 años pero que sólo se ha encontrado un caso en la familia, el porcentaje de resultados positivos es del 8%. Esta cifra aumenta sin embargo hasta el 30% en el caso de los pacientes denominados “de alto riesgo”, es decir, cuando más de tres miembros de su familia padecen cáncer de mama u ovario.
Pese a ser menos numerosos, también existen casos de varones que han desarrollado esta enfermedad. En concreto, el IBGM ha analizado durante este tiempo las muestras de una veintena de hombres, en seis de los cuales se ha determinado que presentaban una mutación en el gen BRCA2.
Los resultados, de dos a seis semanas
Actualmente el análisis molecular que determinará si existen o no mutaciones en alguno de estos dos genes lleva “de dos a seis meses realizarlo”, ya que hay que llevar a cabo un rastreo completo en cada uno de estos genes. Una vez se ha comprobado que existe alteración genética, el estudio de los familiares del paciente, previo consentimiento, se realiza en una semana, añade el investigador.
Pese a que los análisis genéticos que realiza el IBGM se centran en estos dos genes concretos actualmente se sabe que existen 10 genes implicados en la aparición de este tipo de cáncer. Dos de ellos, denominados P53 y PTEN, cuyas mutaciones están asociadas a la aparición de síndromes cancerosos, el de Li-fraumeni y el de Cowden respectivamente, y otros seis genes de baja susceptibilidad que pueden llegar a multiplicar por cuatro el riesgo de padecer cáncer de mama u ovario. Estos seis genes están actualmente excluidos del programa de Consejero Genético aunque la intención, ha asegurado Velasco, es poder ampliar las investigaciones en torno a ellos.
Más de 40 artículos en las distintas revistas del grupo Nature presentan hoy los resultados parciales del ambicioso proyecto de mapear los 37 200 millones de estas unidades fundamentales de la vida. Una tarea compleja que requiere combinar técnicas de genómica e inteligencia artificial para estudiar con gran resolución las firmas moleculares de un amplio abanico de células, como las que forman la placenta.
La relación entre la contaminación del aire y el aumento del riesgo de desarrollar esta patología y otras demencias no es nueva. Un nuevo trabajo pretende revelar por qué las partículas finas (PM2.5) han sido vinculadas con cambios negativos en la salud cerebral.
