El estudio genético incluye 1.650 pacientes y 4.336 controles de Europa y Australia. De las tres regiones del genoma con pequeñas variaciones identificadas como factores de riesgo de melanoma, una es nueva y dos están relacionadas con la pigmentación. Estos factores de riesgo son compartidos a pesar de la variabilidad genética y las diferencias en la exposición al sol en los países representados en el estudio. El IDIBAPS - Hospital Clínic es el único centro español en este proyecto encabezado por la Universidad de Leeds.
La investigación es cada vez más un trabajo en red. Los grandes estudios genómicos son un buen ejemplo de cómo es de necesario aunar esfuerzos entre centros de referencia de todo el mundo. Sólo así se pueden conseguir resultados tan sólidos como los obtenidos por GenoMEL, un proyecto financiado desde la Comisión Europea para estudiar los factores de riesgo genéticos y ambientales del melanoma.
El objetivo es traducir estos conocimientos en recomendaciones basadas en la evidencia y hábitos más saludables. Los últimos resultados obtenidos en este proyecto, que publicará Online la revista Nature Genetics este fin de semana, han asociado con el riesgo de melanoma dos regiones vinculadas a la pigmentación de la piel y una nueva región del genoma. GenoMEL está liderado por la Universidad de Leeds, y los investigadores del IDIBAPS - Hospital Clínic de Barcelona Dra. Susana Puig y Dr. Josep Malvehy son los únicos firmantes españoles del artículo.
Los polimorfismos de nucleótido simple (PNS) son pequeñas variaciones en la secuencia de nucleótidos que componen el ADN y pueden estar asociados a numerosas enfermedades genéticas.
El trabajo en Nature Genetics busca de forma exhaustiva PNSs en una amplia muestra de población. Han participado 4.336 controles y 1.650 pacientes con melanoma y probable susceptibilidad genética no conocida. Es decir, pacientes con melanoma familiar, melanoma múltiple o melanoma antes de los 40 años que no presentan mutaciones en los genes del melanoma familiar. Posteriormente, el estudio se ha replicado en una muestra de 1.163 casos y 903 controles para darle aún más solidez.
Los estudios estadísticos identifican tres lugares del genoma con variaciones que representan un factor de riesgo de desarrollar melanoma. Dos de ellos forman parte de los genes Tyr y MCR1, relacionados con la pigmentación de la piel y la sensibilidad al Sol, y que ya habían sido identificados por estudios previos como factores de riesgo. El tercer lugar se encuentra en el cromosoma 9 y es un nuevo factor de riesgo que habrá que estudiar en profundidad en futuros estudios.
Uno de los principales puntos fuertes de este trabajo radica en que ha sido capaz de identificar factores de riesgo de desarrollar melanoma compartidos por una población de toda Europa y Australia. Los 3 lugares con variaciones genéticas identificados tienen un efecto similar en todos los grupos de población, a pesar de la variabilidad genética y las grandes diferencias en el grado de exposición al Sol en función de su procedencia. Este tipo de estudio permite conocer mejor la etiología de una enfermedad compleja. Es necesario seguir trabajando en el marco de grandes colaboraciones internacionales para descubrir sus detonantes y combatirla.
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