Un trabajo de investigación realizado por el doctorando del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de Valladolid David Varillas ha logrado identificar 11 variantes en genes vasomotores, metabolizadores y estructurales relacionadas con el rendimiento deportivo El estudio, que se ha centrado en deportistas de fondo (ciclistas y corredores), ha dado lugar a una tesis doctoral que será defendida el próximo 13 de febrero y que será calificada, entre otros, por el secretario de estado para el Deporte, Jaime Lissavetsky, y la subdirectora de Salud del Consejo Superior de Deportes, Cecilia Rodríguez Bueno.
El trabajo se ha realizado con un total de 123 deportistas de fondo de Castilla y León, (75 ciclistas y 48 corredores de fondo de 10.000 metros, media Maratón y Maratón), cuyos genotipos se han comparado con el de 122 individuos de población general. Según ha explicado a DiCYT su autor, el estudio ha venido a demostrar que variantes o alteraciones en determinados genes relacionados con la presión sanguínea (vasomotores), genes metabolizadores y estructurales, “pueden condicionar el rendimiento” en este tipo de deportistas. En total se han estudiado 18 alteraciones genéticas en 15 genes distintos, y se ha determinado que 11 de ellas están presentes en mayor medida en los deportistas de fondo que en la población general.
Es el caso del polimorfismo inserción/delecion (I/D) en un gen vasomotor denominado ACE (Enzima Convertidora de Angiotensina), una de las dos variantes genéticas que presenta este gen (la otra es la inserción), que hace que aumente la actividad de la enzima que sintetiza y por tanto se incremente la presión arterial. Esta alteración se ha encontrado en el 67% de los deportistas analizados, frente al 36% que presentaba esta variante en la población general. Se trata, asegura Varillas, de un hallazgo “curioso”, ya que hasta ahora “se pensaba que estas enzimas, que producen angiotensina, tenían menos actividad en los deportistas que en la población general”.
Otro de los genes vasomotores que se ha estudiado y encontrado resultados es el NOS3 (óxido nítrico sintasa endotelial). De él se han analizado dos alteraciones: “una de ellas situada en el promotor (c.-786T>C), que produce una mayor o menor expresión de la proteína y otra en la región codificadora de la proteína (c.894G>T (p.E298D)), que provoca un aumento o disminución de la actividad de la enzima”. Sobre la primera de las variantes sí se ha determinado que su presencia es mayor en los deportistas de fondo. En concreto, ha precisado el investigador, se ha visto que “este gen puede influir en la capacidad de regulación de la presión sanguínea, porque esta proteína produce óxido nítrico, que es un vasodilatador, que hace que, ante esfuerzos prolongados, al tener menor presión arterial, el cuerpo aguante mejor y se fatigue menos”. La variante genética que produce una mayor expresión de la proteína se ha localizado en el 50% de los deportistas analizados, frente al 32% presente en población general. Otros genes vasomotores estudiados y en los que no se han encontrado resultados al comparar el grupo de deportistas y población general fueron el gen del receptor α-adrenérgico (ADRA2), el gen del receptor β-adrenérgico (ADRB2) y el gen del receptor B2 de la bradikinina (BDKRB2).
Genes metabolizadores hepáticos
Una de las novedades de este trabajo ha sido que se han estudiado por primera vez variantes en genes metabolizadores hepáticos para analizar su relación con el rendimiento deportivo. Por un lado se ha analizado una alteración en el gen CYP2D6 (c.1846G>A) que hace que se incremente su capacidad metabolizadota y por tanto de “eliminar productos de desecho que los deportistas producen en mayor medida al hacer esfuerzos prolongados, como es el caso de radicales libres o toxinas”. Esta variante genética se ha localizado en el 85,4% de los deportistas analizados y en el 62% de la población general. Otros genes metabolizadotes hepáticos estudiados en los que no se han encontrado resultados significativos fueron GSTM, GSTP y GSTP (familia de la Glutation S-transferasas).
El estudio ha analizado además otra de las variantes que está más presente en estos atletas, la que se registra en el gen metabolizador HFE, “un gen que cuando está mutado produce una alteración llamada hemocromatosis, o acumulación de hierro en tejidos”. En el caso de los deportistas, esta acumulación de hierro “supone una ventaja, porque necesitan quemar mucho hierro, mucha hemoglobina, para aguantar los esfuerzos prolongados”. En relación a este gen se han estudiado dos polimorfismos (c.187C>G (p.H63D) y c.845G>A (p.C282Y)) aunque sólo en uno de ellos (c.187C>G (p.H63D)) se ha visto que esté presente en el 61% en deportistas y tan sólo en el 28% de la población general. Estos datos vienen a demostrar que los deportistas de fondo “tienen mayor capacidad de absorber hierro para poder realizar esfuerzo prolongado, y por tanto mayor capacidad de síntesis de hemoglobina y hematocrito”, ha detallado Varillas.
El único gen estructural que se ha analizado en este trabajo ha sido el de la proteína alfa actinina 3 (ACTN3). En concreto, se ha visto que el 42% de los deportistas de fondo analizados presentaba la variante normal del gen frente al 29% de la población general. "El gen de la ACTN3 provoca una presencia elevada de fibras rápidas en el músculo. Esta variante en el gen (c.1747C>T (p.R577X)) provoca una proteína truncada (no presente), que se supone que es más predominante en deportistas de fondo, ya que éstos presentan mayor proporción de fibras lentas". Los datos encontrados en el estudio han sido sin embargo "contradictorios en lo que se esperaba, ya que se encontró mayor cantidad de genotipo de fibras rápidas en deportistas que en población general".
Posible acuerdo con el Consejo Superior de Deportes
El estudio realizado por David Varillas es “pionero en España” ya que existen estudios similares que analizan un solo gen, pero no que incluyan distintas alteraciones genéticas de varios genes. En el caso de los genes metabolizadores hepáticos, su estudio en relación con el rendimiento deportivo “abre una nueva vía para entender cómo estos genes contribuyen a la homeostasis de estos deportistas. El trabajo está además financiado tanto por el Instituto de Salud Carlos III como por el Consejo Superior de Deportes con el objetivo de poder firmar un acuerdo entre este último organismo y el IBGM que lleve a la realización de estudios genéticos que determinen si un deportista “está predestinado genéticamente a practicar un tipo determinado de deporte”. Esto permitiría, ha explicado el investigador, “asesorar al deportista con entrenamientos y dietas personalizadas con el objetivo de que alcanzara su máximo rendimiento sin necesidad de llegar al dopaje”.
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