La división meiótica permite a cada progenitor aportar la mitad de los cromosomas a su descendencia. Sin embargo, algunas alteraciones de este proceso pueden ser causa de infertilidad, aunque no se conocen en profundidad los componentes genéticos que las determinan. Ahora, un grupo del Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca ha determinado que la proteína SIX6OS1 es esencial para la unión entre los cromosomas paterno y materno durante la formación de los gametos.
Un equipo liderado por Alberto Martín Pendás, del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y Elena Llano, de la Universidad de Salamanca, pertenecientes al Centro de Investigación del Cáncer (CIC-IBMCC), ha identificado la ruta biológica por la cual un polimorfismo genético en un gen anónimo, cuya función se desconocía, afecta a la diferente tasa de recombinación meiótica entre humanos.
Los resultados, publicados en Nature Communications, identifican por primera vez una nueva proteína del complejo sinaptonémico como responsable de las diferencias en la tasa de recombinación meiótica entre individuos, y sugiere su posible implicación en infertilidades humanas.
Durante la formación de los gametos, óvulos y espermatozoides, nuestro ADN –empaquetado en dos juegos de 23 cromosomas (uno paterno y otro materno)– sufre una reducción precisa de su contenido a la mitad, lo que se conoce como división meiótica, que permite a cada progenitor aportar la mitad de los cromosomas (uno de cada par) a su descendencia.
Para que ello ocurra, el ADN de cada cromosoma paterno se sobrecruza con el del materno, lo que asegura una segregación equitativa de cada uno de los 23 pares cromosómicos que tenemos. Es sabido desde hace tiempo que la frecuencia con que ocurren estos sobrecruzamientos difiere entre individuos y entre géneros, aunque la causa genética que lo determina no es bien conocida.
Alteraciones en la frecuencia de esta tasa de recombinación son las responsables de infertilidades humanas como la azoospermia y el fallo ovárico prematuro, así como de la presencia de tres copias del cromosomas 21 en los individuos con síndrome de Down.
Ahora, el grupo de investigación del Centro de Investigación del Cáncer ha determinado en este estudio que la nueva proteína SIX6OS1 participa en el ensamblaje de un andamiaje de proteínas, denominado complejo sinaptonémico, el cual es esencial para la unión entre los cromosomas paterno y materno durante la formación de los gametos.
Mediante el desarrollo de ratones deficientes en SIX6OS1 y empleando técnicas de edición genómica, el grupo ha demostrado que su deficiencia provoca la ausencia total de recombinación meiótica dando lugar a esterilidad.
Referencia bibliográfica:
Laura Gómez-H1, Natalia Felipe-Medina1, Manuel Sánchez-Martín, Owen R Davies, Isabel Ramos, Ignacio García-Tuñón, Dirk G. de Rooij, Ihsan Dereli, Attila Tóth, José Luis Barbero, Ricardo Benavente, Elena Llano1, Alberto M. Pendas1. C14ORF39/SIX6OS1 is a constituent of the synaptonemal complex and is essential for mouse fertility. Nature Communications D.O.I. 10.1038/NCOMMS13298
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