El 100 000 Genomes Project puesto en marcha por el Gobierno británico logra identificar asociaciones hasta ahora desconocidas entre genes y varios tipos de enfermedades. Algunas comunes (diabetes, epilepsia, esquizofrenia), otras raras y algunas ultra raras, a menudo sin base suficiente para ser estudiadas.

Un estudio del Centro de Regulación Genómica de Barcelona revela cómo las células de niños y niñas con trastorno por deficiencia en el gen TANGO2 tienen dificultades para utilizar grasas como fuente de energía, un descubrimiento que permitiría desarrollar futuras terapias.

Un estudio publicado en Nature Medicine advierte que la incidencia del tumor mamario tendrá un gran aumento para 2050, mientras que la mortalidad podría incrementarse hasta un 68 %, especialmente en países de menor desarrollo. Los investigadores urgen a reforzar el diagnóstico precoz y la mejorar el acceso a tratamientos para reducir las desigualdades en la supervivencia.

Aunque hoy la implicación de este virus que infecta a la mayor parte de la población se considera una condición necesaria para padecer la enfermedad, aún no se sabe por qué solo la desarrolla un pequeño grupo. La clave reside en descubrir cuál es el proceso que la causa.

Un estudio internacional, basado en el análisis de cerca de 11000 casos en 27 países, muestra que la tasa de supervivencia es mayor en el sur de Europa, donde el acceso a ciertas técnicas de detección de tumores en niños es mejor.

Un estudio revela cómo las alteraciones inmunológicas contribuyen al desarrollo de este tipo de cáncer de sangre poco frecuente, caracterizado por la acumulación de mastocitos anormales con una mutación genética en diversos tejidos y órganos del cuerpo.

Un estudio de varias instituciones de investigación españolas relaciona los niveles de ciertas moléculas inflamatorias con la mortalidad en pacientes con este tipo de tumor. El trabajo ha incluido a más de 1500 mujeres de ocho países.

Neurólogos españoles han analizado los golpes en la cabeza de los jugadores profesionales en los Mundiales de Fútbol a lo largo de 50 años y ha observado un aumento significativo de estos impactos, debido a un estilo de juego más agresivo, competitivo y de mayor fuerza física. El estudio prevé que esto provocará un aumento de los casos de demencia, párkinson y ELA en este colectivo en los próximos años. 

El dolor continuo afecta a más del 18 % de la población española. En el caso de dolor neuropático, que representa el 25 % de los casos, menos del 60 % de los pacientes logran alivio adecuado con tratamiento farmacológico, según datos de la Sociedad Española de Neurología.