El tratamiento experimental, probado en pacientes pediátricos, indica mejoras en el picor, el descanso y la fatiga al modular la respuesta inmunitaria. Además, identifica marcadores en sangre que podrían anticipar qué personas se benefician más de la terapia.
La infusión intravenosa de células madre mesenquimales de donantes familiares es segura y mejora síntomas como el prurito, las alteraciones del sueño y la fatiga asociados a la epidermólisis bullosa distrófica recesiva, conocida popularmente como piel de mariposa.
Esta es una de las principales conclusiones de un ensayo clínico realizado por personal investigador de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M)y del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, entre otras instituciones. El estudio ha sido publicado recientemente en la revista Frontiers in Immunology.
Las células madre mesenquimales infundidas actúan como reguladores del sistema inmunitario
El equipo investigador ha identificado, además, dos biomarcadores que permiten predecir qué personas presentarán una respuesta clínica más favorable a este tratamiento de terapia avanzada contra esta enfermedad. “Las células madre mesenquimales infundidas actúan como reguladores del sistema inmunitario, ayudando a controlar ese estado de inflamación permanente que deteriora la salud y el bienestar de los pacientes”, explica la investigadora principal del estudio, María José Escámez.
Los resultados son esperanzadores, según el equipo investigador: tras recibir tres infusiones, los ocho pacientes pediátricos que completaron el estudio mostraron una reducción global del prurito, una mejora en la calidad del sueño y menores niveles de fatiga.
La piel de mariposa es una enfermedad genética poco frecuente y de gran impacto caracterizada por una fragilidad extrema de la piel y las mucosas, provocando ampollas y heridas ante cualquier roce. Además, está asociada a una respuesta inflamatoria crónica sistémica que deteriora la calidad de vida y condiciona la esperanza de vida. En España, afecta a unas 500 personas, según datos de la Fundación Piel Sana.
Las células madre mesenquimales se encuentran principalmente en el tejido conectivo (estroma) de la médula ósea, tejido adiposo (grasa) y cordón umbilical. En general, tienen una alta capacidad inmunomoduladora y de secreción de factores reparadores, lo que las hace clave en medicina regenerativa, siendo muy estudiadas para tratar enfermedades inflamatorias y degenerativas.
Este ensayo clínico evaluó el uso de células madre mesenquimales de médula ósea procedentes de donantes familiares (haploidénticos). A diferencia de otros enfoques, el estudio no buscaba sólo reponer el colágeno 7, sino actuar sobre el sistema inmunitario del paciente.
Los resultados han confirmado la seguridad de este tratamiento, al demostrar que es bien tolerado por los pacientes pediátricos sin registrarse eventos adversos graves asociados a la infusión. Además, el equipo investigador logró estabilizar los indicadores de inflamación en todo el cuerpo (como la PCR y el fibrinógeno), y esto permitió que el estado de los pacientes no empeorara durante el año que duró el seguimiento.
Esto supone un paso importante hacia la medicina personalizada en enfermedades raras
El equipo investigador identificó dos biomarcadores, las moléculas MCP1 y sCD40L, cuyos niveles en sangre permiten predecir qué pacientes responderán mejor al tratamiento. “Esto supone un paso importante hacia la medicina personalizada en enfermedades raras”, señala Marcela Del Río Nechaevsky, investigadora del Departamento de Bioingeniería de la UC3M.
"Para las familias, ver que la ciencia avanza en el control del dolor, el picor y la calidad del sueño es una luz de esperanza. Este tratamiento no solo trata la piel, trata la vida diaria de niñas y niños", destacan asociaciones como DEBRA-España y Berritxuak, que han apoyado la investigación.
Los investigadores concluyen que esta aproximación terapéutica podría convertirse en una estrategia complementaria fundamental para mitigar la escalada inflamatoria en fases críticas de la enfermedad. “Este ensayo clínico sienta las bases para futuros protocolos combinados que podrían transformar el pronóstico de la piel de mariposa a nivel internacional”, indica otra de las autoras del estudio, Lucía Martínez Santamaría.
En el estudio también colaboraron el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, del CIBER de Enfermedades Raras y del Hospital Universitario La Paz de Madrid.
Referencia bibliográfica:
Escámez, María José J et al. "MesenSistem-EB: Systemic haploidentical mesenchymal stem cell therapy in recessive dystrophic epidermolysis bullosa associated with clinical benefits and correlated with MCP1 and sCD40L dynamics". Frontiers in Immunology, 2026.
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