Miles de patologías de baja prevalencia, dispersas y a menudo invisibles, conforman en conjunto un desafío sanitario y social de primera magnitud. Comprender su alcance real, mejorar el diagnóstico y acelerar el desarrollo de terapias es una tarea urgente que interpela tanto a la ciencia como a las políticas públicas.
Las personas afectadas por este tipo de patologías de origen genético pueden tardar años en recibir un diagnóstico por la dificultad de encontrar la mutación responsable en la inmensidad del genoma. Hoy existen tecnologías que permiten analizar el conjunto completo de los cromosomas en unas horas, lo que promete el fin a esta odisea.
Un equipo científico español ha desarrollado un tratamiento basado en el uso de linfocitos modificados genéticamente, conocidos como células CAR-T, que facilita la eliminación de células tumorales y ofrece una alternativa más segura y eficaz frente a las terapias convencionales.
El modelo popEVE identifica mutaciones inéditas en proteínas humanas y clasifica su gravedad. Publicado en Nature Genetics, promete agilizar diagnósticos en sistemas sanitarios con recursos limitados.
Investigadores del Centro de Regulación Genómica de Barcelona han descubierto que el tolvaptán, un medicamento aprobado para afecciones renales, puede estabilizar casi todas las versiones mutadas de una proteína humana, independientemente del lugar donde se produzca la mutación en la secuencia.
Por primera vez, un tratamiento basado en la donación de mitocondrias ha permitido que varios recién nacidos eviten dolencias genéticas transmitidas por la madre. La técnica, aprobada en Reino Unido, se basa en una variante de la fecundación in vitro que limita la transmisión de mutaciones en el ADN de estos orgánulos.
La genómica avanzada y la medicina de precisión se han convertido en dos aliados clave para transformar la identificación de estas patologías en Europa. Esta tecnología acorta los tiempos de los pacientes y familias que esperan un diagnóstico. De media, en España se tardan 6 años y en el 20 % de los casos transcurren 10 o más.
Las enfermedades raras comprenden una enorme variedad de dolencias, sobre todo de origen genético, que en conjunto representan un gran problema de salud global. Hoy son generalmente incurables, pero nuevos tratamientos están cambiando el curso de algunas. Este especialista nos detalla cuál es el panorama actual y las perspectivas futuras.
El 100 000 Genomes Project puesto en marcha por el Gobierno británico logra identificar asociaciones hasta ahora desconocidas entre genes y varios tipos de enfermedades. Algunas comunes (diabetes, epilepsia, esquizofrenia), otras raras y algunas ultra raras, a menudo sin base suficiente para ser estudiadas.
Neurocientíficos del MIT han descubierto cómo la activación de un componente específico de los receptores NMDA mejora la síntesis de proteínas, la actividad neural y frena la predisposición a convulsiones en modelos de ratón con síndrome del X frágil. Esta enfermedad rara es la causa más común de autismo de origen genético.
