Dos investigadoras del CNIO han liderado un estudio sobre feocromocitoma, un tumor raro con una incidencia de tres a ocho casos por millón de habitantes al año. Los resultados ayudarán a hacer un seguimiento más estrecho a los pacientes con peor pronóstico, y a avanzar hacia tratamientos más personalizados, según las autoras.

Abraham Lincoln tenía síndrome de Marfan; Albert Einstein, asperger; Brad Pitt sufre de prosopagnosia y el compositor Chopin tuvo fibrosis quística; Jordi Évole, cataplexia; Goya, síndrome de Susac; y Rafa Nadal, síndrome de Müller-Weiss. Existen alrededor de unas 7.000 enfermedades raras. El investigador del CSIC Lluís Montoliu ahonda en esta problemática en el libro: “¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?”.

Es una enfermedad rara neurodegenerativa y comienza a manifestarse en la adolescencia. Su desenlace puede ser fatal, pero aún no existe cura ni tratamiento más allá de algunas terapias paliativas.

El mal funcionamiento de los agregados ​​celulares está involucrado en el desarrollo de malformaciones congénitas y del cáncer. El descubrimiento de este mecanismo, liderado por el instituto Max Planck, en el que han participado investigadores españoles, se ha publicado en Nature.

Un estudio liderado por científicos del Instituto Cajal aporta nueva información sobre el mecanismo de formación de amiloide por parte de la proteína neurotóxica tau, al principio del proceso. El hallazgo es relevante en la búsqueda de tratamientos eficaces contra esta enfermedad neurodegenerativa, según los autores.

La incapacidad de la proteína para formar las fibras amiloides, y no la agregación, sería la causa de la distrofia muscular de cinturas tipo 3, según un estudio de la Universidad Autónoma de Barcelona, publicado en Nature Communications. El trabajo abre la puerta a comprender mejor su implicación en la salud.

Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares ha descubierto diferencias en la regulación del metabolismo de los macrófagos —células esenciales del sistema inmunitario—, en función del órgano en el que residen. El hallazgo constituye una nueva vía terapéutica frente a patologías relacionadas con el sobrepeso y las enfermedades cardiovasculares.

Investigadores de varias instituciones españolas han descrito un nuevo mecanismo de reparación de ADN que usan los tumores para escapar a los tratamientos contra este tipo de cáncer. 

Un equipo internacional de científicos con participación española ha demostrado que la proteína codificada por el gen p53, conocida como el ‘guardián del genoma’, ayuda a mantener la integridad del material hereditario de las células, lo que protege contra las cardiopatías.

Un equipo científico de las universidades de Granada y de Cádiz ha detectado que la diabetes favorece las formas solubles del péptido beta amiloide más tóxicas y dañinas. Todo ello, facilita la rotura de los vasos sanguíneos en el cerebro y potencia la muerte de las neuronas, típica de esta enfermedad.