Investigadores del Instituto de Investigación Vall d’Hebron han participado en el mayor estudio genético realizado hasta ahora sobre la disección arterial cervical, que representa una de las principales causas de ictus en jóvenes. La revista Nature Genetics publica esta semana los resultados.
Investigadores del consorcio internacional de genética del ictus, del cual forman parte científicos del grupo de Enfermedades Neurovasculares del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), han descubierto la relación de un gen, denominado PHACTR1, con el riesgo de sufrir disección arterial cervical. Los resultados los publica Nature Genetics.
Los investigadores europeos y americanos hicieron un análisis completo del genoma de 1.400 pacientes con disección cervical arterial, algunos de ellos tratados en el Vall d’Hebron, y 14.000 pacientes control. El objetivo del estudio era investigar los genes que pueden predisponer a sufrir esta condición, para entender los mecanismos de actuación y poder mejorar las estrategias de prevención.
Gracias a este análisis en profundidad, que es el más amplio realizado hasta ahora en todo el mundo, Israel Fernández Cadenas, investigador del VHIR y de la Fundació de la Docència i Recerca MutuaTerrassa, asegura que han descubierto que “los individuos portadores de una variante genética de PHACTR1 tienen más números de sufrir esta enfermedad que representa una de las principales causas de ictus entre jóvenes”.
Esta variante genética se había asociado previamente a personas con mayor riesgo de sufrir migraña en otro estudio en el que también participaron investigadores del VHIR. Previamente se conocía que la migraña era un factor de riesgo para sufrir disección arterial cervical, pero no había ninguna conexión biológica entre ambas enfermedades.
Una enfermedad de baja prevalencia
La disección arterial cervical está causada por una rasgadura en la pared de una de las arterias que suministran sangre al cerebro (la carótida o la vertebral). Esta pequeña rotura puede comportar la compresión de los nervios adyacentes y la creación de coágulos en la arteria que causen una oclusión del flujo sanguíneo y, consecuentemente, un ictus. Pese a ser una enfermedad con poca prevalencia que afecta a 2,6 de cada 100.000 habitantes, tiene un grave impacto en la salud de los supervivientes.
Según Fernández Cadenas, “conocer los mecanismos mediante los cuales la región del genoma identificada influye en funciones clave vasculares podrá tener aplicaciones en el tratamiento de estas graves enfermedades neurovasculares”.
Referencia bibliográfica:
S Debette, Y Kamatani, T M Metso, M Kloss, J Montaner, I Fernández-Cadenas, et al. Common variation in PHACTR1 is associated with susceptibility to cervical artery dissection. Nature Genetics, published online first 24 November 2014.
Más de 40 artículos en las distintas revistas del grupo Nature presentan hoy los resultados parciales del ambicioso proyecto de mapear los 37 200 millones de estas unidades fundamentales de la vida. Una tarea compleja que requiere combinar técnicas de genómica e inteligencia artificial para estudiar con gran resolución las firmas moleculares de un amplio abanico de células, como las que forman la placenta.
La relación entre la contaminación del aire y el aumento del riesgo de desarrollar esta patología y otras demencias no es nueva. Un nuevo trabajo pretende revelar por qué las partículas finas (PM2.5) han sido vinculadas con cambios negativos en la salud cerebral.
