Una de cada siete parejas en el mundo tiene dificultades para concebir un hijo. Los expertos afirman que la infertilidad masculina explica casi la mitad de esos casos. Aunque a menudo se desconoce su causa, científicos del Instituto Pasteur de Francia han descubierto una alteración genética que afecta a la producción de esperma en hombres sanos.
“Muchos genes son esenciales para la producción de esperma pero, sorprendentemente, hay muy pocos cambios genéticos aislados que muestren un fallo en la producción de esperma en los seres humanos”, explica Ken McElreavey, investigador del Instituto Pasteur de Francia y autor principal del estudio.
El grupo de McElreavey secuenció el gen NR5A1 en 315 hombres sanos que buscaban tratamiento para la infertilidad, ya que presentaban una incapacidad inexplicada para producir esperma. La investigación, publicada hoy en el American Journal of Human Genetics, identificó a siete hombres con problemas graves para producir esperma que presentaban cambios en dicho gen.
En los hombres estudiados, las mutaciones estaban asociadas con niveles alterados de hormonas sexuales y, en uno de los casos, con leves anormalidades en la estructura celular de los testículos. No se observaron alteraciones genéticas parecidas en las más de 2.000 muestras de control.
Estos resultados sugieren que los cambios en NR5A1 no sólo están asociados con defectos graves y obvios del desarrollo reproductor. “Aproximadamente el 4% de los hombres con incapacidad para producir esperma, que no es posible explicar de otro modo, presentan mutaciones en el gen NR5A1", afirma Anu Bashamboo, otro de los autores que también trabaja en el Instituto Pasteur.
Los datos también apuntan que algunas formas de infertilidad masculina pueden ser un indicador de una leve anomalía en el desarrollo testicular. Los expertos subrayan la necesidad de una investigación clínica cuidadosa de los hombres que presentan síntomas de infertilidad y niveles anormales de hormonas sexuales.
Sobre el gen NR5A1
El gen NR5A1 codifica una proteína clave llamada factor esteroidogénico 1 que regula el desarrollo sexual durante la etapa fetal, prepuberal y adulta. Algunos trabajos anteriores ya habían demostrado que las mutaciones del NR5A1 están asociadas a graves defectos en el desarrollo de los testículos o los ovarios, así como a anomalías significativas de los genitales externos masculinos.
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Referencia bibliográfica:
McElreavey et al.: “Human Infertilidad masculina Associated with Mutations in NR5A1 Encoding Steroidogenic Factor 1”. American Journal of Human Genetics, 8 de octubre de 2010.
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