Un estudio de la Universidad de Cambridge muestra que el análisis genético integral de los tumores permite personalizar la terapia y predecir mejor el pronóstico en uno de los cánceres más comunes entre las mujeres.
La secuenciación completa del genoma podría transformar la atención del cáncer de mama al identificar alteraciones genéticas que orienten los tratamientos y faciliten la participación en ensayos clínicos. Así lo sugiere un nuevo estudio liderado por la Universidad de Cambridge (Reino Unido) y publicado en la revista The Lancet Oncology.
El equipo analizó datos genómicos y clínicos de casi 2 500 mujeres con la enfermedad y descubrió que más de una cuarta parte de los casos (27 %) presenta rasgos genéticos con implicaciones directas para la terapia personalizada. Estas características podrían indicar qué fármacos serían más eficaces o si una paciente puede beneficiarse de participar en un ensayo clínico.
“Cada vez es más posible usar la secuenciación completa del genoma para guiar el manejo del cáncer, pero no se está aprovechando todo su potencial, especialmente en los tipos más comunes”, explica la profesora Serena Nik-Zainal, del departamento de Medicina Genómica y del Early Cancer Institute de Cambridge.
Cada vez es más posible usar la secuenciación completa del genoma para guiar el manejo del cáncer, pero no se está aprovechando todo su potencial
El estudio también revela que un 15 % adicional de los tumores muestra alteraciones con valor potencial para futuras investigaciones, lo que amplía las oportunidades de descubrir nuevos tratamientos. Entre las alteraciones más relevantes figuran defectos en los mecanismos de reparación del ADN, mutaciones que confieren resistencia a la terapia hormonal o patrones de daño genético (como las llamadas firmas APOBEC) asociados a tumores más agresivos.
En el subtipo de cáncer de mama más frecuente —ER+HER2-, que representa alrededor del 70 % de los diagnósticos—, los investigadores hallaron marcadores genéticos con mayor poder predictivo que los indicadores clínicos tradicionales, como la edad o el estadio tumoral.
Con esta información, el equipo propone un marco de decisión que ayudaría a los médicos a ajustar la intensidad del tratamiento según el riesgo real de cada paciente. De aplicarse, permitiría ofrecer terapias más agresivas a quienes más lo necesitan y reducir el exceso de tratamiento en casos menos graves.
“Ahora que contamos con evidencia a escala poblacional del impacto que puede tener la secuenciación completa del genoma, tenemos la oportunidad de mejorar la atención de miles de pacientes en todo el mundo”, destaca Nik-Zainal.
La tecnología de secuenciación del genoma, que analiza tanto el ADN del paciente como el del tumor, se está abaratando rápidamente —empresas como Ultima Genomics ya ofrecen secuenciar un genoma humano por unos 85 euros—, lo que podría facilitar su incorporación a los sistemas de salud.
Además de guiar tratamientos personalizados, disponer del genoma completo de cada paciente podría acelerar la investigación clínica, al permitir que las personas sean candidatas simultáneamente a múltiples ensayos según su perfil genético, optimizando la búsqueda de nuevos fármacos.
Referencia:
Nik-Zainal, S. et al., “Revealing the clinical potential of cancer whole-genome data: A retrospective analysis of a breast cancer cohort in England linked with mortality statistics”, The Lancet Oncology, 2025.
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