En la actualidad, el párkinson se detecta gracias a la experiencia de los clínicos y neurólogos mediante métodos que generan un 25% de diagnósticos erróneos. Una patente de la Universidad de Extremadura y Fundesalud permite revelar de forma sencilla las principales mutaciones relacionadas con esta enfermedad.
En la actualidad, el párkinson se detecta gracias a la experiencia de los clínicos y neurólogos mediante métodos que generan un 25% de diagnósticos erróneos. Una patente de la Universidad de Extremadura y Fundesalud permite revelar de forma sencilla las principales mutaciones relacionadas con esta enfermedad.
Un nuevo método permite detectar en una sola prueba mutaciones frecuentes en el gen LRRK2, que se relaciona con la enfermedad de Parkinson. Está diseñado para operar con cantidades muy bajas de ADN, bien obtenidas por métodos no invasivos como el frotis bucal o por procedimientos como las muestras sanguíneas.
La patente de esta técnica, publicada recientemente en el Boletín Oficial de la Propiedad Industrial, ha sido depositada por los investigadores José Manuel Fuentes Rodríguez y José María Morán García y coparticipada por la Universidad de Extremadura (UEx) y Fundesalud (Fundación para la Formación y la Investigación de los Profesionales de la Salud en Extremadura).
En el momento de su depósito ambos formaban parte del grupo de investigación PARK (Neurodegeneración. Mecanismos moleculares y modos de protección) de la UEx, único grupo de Extremadura miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas, CIBERNED. PARK trabaja desde hace más de diez años en la búsqueda del origen de la enfermedad de Parkinson.
A diferencia de otros métodos que revelan este tipo de mutaciones, la patente detecta, por primera vez mediante un solo experimento, de manera rápida, sencilla y barata, las principales mutaciones que afectan a la proteína LRRK2 en la población.
La invención se materializa en dos prototipos distintos. El primero de ellos se desarrolla en una placa que permite el diagnóstico simultáneo de hasta doce pacientes, en un único análisis, en un solo paso y con una duración aproximada de unas dos horas y media. Este sistema se orienta hacia actividades de tipo asistencial y diagnóstico en hospitales.
El segundo prototipo consiste en un sistema de diagnóstico individual para cada una de las mutaciones. El kit incluye todo lo necesario para poder determinar la presencia de una mutación concreta, en un tiempo no superior a dos horas y en único paso mediante la utilización de placas o tubos de reacción.
Terapia precoz
El párkinson es una enfermedad multifactorial que no tiene marcadores precisos de detección. En la actualidad, su diagnóstico se realiza fundamentalmente gracias a la experiencia de los clínicos y neurólogos que se basan en una serie de síntomas y tablas estandarizadas y los complementan con pruebas físicas. Estos métodos generan un 25% de diagnósticos erróneos.
Investigadores de todo el mundo buscan marcadores que estén asociados a las mutaciones genéticas, que no son la mayoría, sino solo una parte de los casos. Aquella persona sana que se encuentre con la mutación G2019S tendrá más probabilidades de padecer la enfermedad, aunque no es determinante y no significa que vaya a desarrollarla. Su detección permitirá realizar un seguimiento a nivel neurológico y tratar de detectar el párkinson en sus estadios iniciales para establecer una terapia precoz.
Para una persona enferma, el empleo de esta patente puede suponer la confirmación del diagnóstico que se haya efectuado desde el punto de vista clínico.
Cuando un gen está mutado y presenta un número alterado de copias es más probable que contribuya al desarrollo del cáncer, según una investigación del IRB Barcelona, donde también se plantea el uso de genes supresores de tumores para la terapia del cáncer, aunque tradicionalmente no se contemplara.
Un estudio revela cómo el material genético de las células saludables cercanas a los tumores puede ayudar a anticipar posibles reapariciones de esta enfermedad. Los investigadores pudieron identificar más de 400 genes que mostraron diferencias significativas en su expresión a la hora de sintetizar varias proteínas.
