Las provincias de Salamanca y Zamora participan en un estudio de detección precoz del autismo que ha registrado un caso de autismo por cada 700 niños. Ahora especialistas de la Universidad de Salamanca (USAL) analizan los datos de una encuesta para comprobar la relación entre las alteraciones comunicativas y la aparición del Trastorno del Espectro Autista (TEA).
"Cuanto más pequeños sean los niños a los que se le detecta el autismo, mejor", señala Ricardo Canal, director de la investigación y experto del Departamento de Personalidad, Evaluación y Tratamiento Psicológicos de la Universidad de Salamanca y del Instituto Universitario de Integración en la Comunidad.
El equipo de Canal se puso a trabajar sobre esta idea ya en 2005 para ver si era viable realizar un programa de este estilo en colaboración con la Consejería de Sanidad y con la comunidad de pediatras, y útil para encontrar niños con este problema.
El primer paso fue adaptar a España una herramienta de detección desarrollada en países anglosajones que consiste en un cuestionario para madres y padres.
Para ello, la idea era aprovechar las revisiones periódicas que todos los niños y niñas tienen que hacer en la consulta de pediatría desde los primeros días de vida, pasando por la vacuna triple vírica de los 18 meses y la revisión general de los 24 meses.
Las preguntas del cuestionario se centran en las habilidades comunicativas y las relaciones sociales que se muestran desde que somos pequeños.
Los resultados que han obtenido en los últimos años indican una prevalencia inferior a la que se registra en otros países que llevan a cabo estudios similares, en los que llega a darse un caso por cada 150 niños.
En esta investigación, se registra un caso entre 700. Sin embargo, esta disparidad tiene que ver sobre todo con los rigurosos criterios de diagnóstico que se utilizan, según Ricardo Canal. "Inicialmente, damos un diagnóstico de sospecha y después vemos cómo evoluciona al menos cada seis meses hasta los tres años y medio", apunta.
Así, el equipo de investigación ha constatado un alto número de "falsos positivos" iniciales que después quedan descartados como casos de autismo. "Un 10% de los cuestionarios son inicialmente sospechosos, esto genera cierta alarma entre madres y padres, y supone para nosotros un trabajo adicional", reconoce Canal.
Un síntoma positivo, apuntar con el dedo
"Una de las preguntas clave del cuestionario es si el niño tiene tendencia a señalar las cosas con el dedo, ya que nueve de cada diez niños con autismo no lo hacen", pone como ejemplo. En ciertos casos son las propias madres y padres quienes impiden señalar, pensando que es algo malo, "lo cual genera confusión en el cuestionario", explica el experto. Así que uno de sus objetivos es perfeccionar la técnica.
Por este tipo de cosas, la tendencia del cribado es a ir seleccionando de antemano aquellos niños que por sus características evolutivas o por casos familiares anteriores sean susceptibles de padecer el problema en lugar de realizar estas pruebas con todos de manera indiscriminada.
Otra línea de trabajo de la USAL es conseguir una herramienta informática que permita automatizar la detección de casos. Los expertos van a diseñar un programa informático para que el propio pediatra sea quien introduzca los datos de las respuestas de los progenitores y, de forma automática, se obtenga un resultado, de manera que sólo hay indicios de autismo se seguirá adelante con las pruebas.
Esto contribuirá a agilizar todo el proceso, que no siempre se realiza de forma sistemática con la misma regularidad. En la mayoría de las consultas, la realización de las pruebas, a pesar de ser rápidas y sencillas, depende de la presión asistencial que haya en cada momento", afirman los investigadores.
Cuando un gen está mutado y presenta un número alterado de copias es más probable que contribuya al desarrollo del cáncer, según una investigación del IRB Barcelona, donde también se plantea el uso de genes supresores de tumores para la terapia del cáncer, aunque tradicionalmente no se contemplara.
Un estudio revela cómo el material genético de las células saludables cercanas a los tumores puede ayudar a anticipar posibles reapariciones de esta enfermedad. Los investigadores pudieron identificar más de 400 genes que mostraron diferencias significativas en su expresión a la hora de sintetizar varias proteínas.
