El número de cromosomas en los gametos femeninos y masculinos está determinado por un proceso que es igual en mamíferos que en levaduras y gusanos. Alteraciones en este control podrían ser los responsables del síndrome de Down.
Una investigación descubre la existencia de un mecanismo que garantiza la correcta formación de espermatozoides y óvulos en mamíferos. Este proceso podría funcionar mal en seres humanos, lo que originaría gametos con un número erróneo de cromosomas y alteraciones como el síndrome de Down.
Este estudio en el que ha participado Ignacio Roig, investigador de la Universidad Autónoma de Barcelona, ha sido liderado por científicos del Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, en Nueva York, y se publica en la revista Nature Cell Biology.
El interés de este trabajo reside en que los humanos sufren altas tasas de aneuploidías que es el nombre que reciben las alteraciones en el número de cromosomas de las células. En la base de este fenómeno podrían hallarse errores producidos durante la formación de los gametos femeninos, los óvulos.
Cruciales para que todo funcione
Durante la formación de los gametos aparecen múltiples roturas en la doble cadena de las moléculas de ADN. Estos errores se reparan mediante un proceso llamado recombinación homóloga que origina dos productos: uno mayoritario, las conversiones génicas, y otro minoritario, los entrecruzamientos.
Se estima que solo un 10% de las roturas de ADN son reparados como entrecruzamientos en los mamíferos. Pero a pesar de ser minoritaria su presencia es crucial para la correcta formación de los gametos.
Un número incorrecto de entrecruzamientos puede conducir a la formación de óvulos o espermatozoides con un número erróneo de cromosomas y originar individuos con aneuploidías.
Este proceso de reparación está altamente regulado. En levaduras y gusanos se ha visto que existen mecanismos, llamados genéricamente crossover homeostasis que aseguran que el número de entrecruzamientos sea estable.
Mecanismos de control en mamíferos
Los resultados de este estudio demuestran que los mismos mecanismos de crossover homeostasis también existen en mamíferos.
En experimentos con ratones modificados genéticamente, los investigadores han observado que, aunque se modifique el número de roturas de ADN de las células que entran en meiosis, el número de entrecruzamientos es constante.
Sin embargo, se sabe que en los seres humanos el número de entrecruzamientos presentes en los gametos masculinos es bastante constante, pero en las femeninas es muy variable.
Los resultados obtenidos sugieren que un mal funcionamiento de estos mecanismos de control podría estar involucrado en la génesis de las aneuploidías en humanos.
Referencia bibliográfica:
Cole F.; Kauppi L.; Lange J.; Ignasi R.; Wang W.; Keeney S.; Jasin M. “Homeostatic control of recombination is implemented progressively in mouse meiosis”. Nature Cell Biology. Marzo de 2012. DOI:10.1038/ncb2451
Solo para medios:
Si eres periodista y quieres el contacto con los investigadores, regístrate en SINC como periodista.
Un estudio publicado en la revista Neuron ha identificado cómo las neuronas sensibles a la progesterona determinan si las hembras aceptan o rechazan a los machos durante su ciclo reproductivo. Este hallazgo ayuda a comprender los mecanismos cerebrales que modulan comportamientos sociales complejos.
Más de 40 artículos en las distintas revistas del grupo Nature presentan hoy los resultados parciales del ambicioso proyecto de mapear los 37 200 millones de estas unidades fundamentales de la vida. Una tarea compleja que requiere combinar técnicas de genómica e inteligencia artificial para estudiar con gran resolución las firmas moleculares de un amplio abanico de células, como las que forman la placenta.
