En el marco del programa E-Rare sobre enfermedades raras, financiado con fondos comunitarios, un equipo de científicos ha comenzado a investigar las causas hereditarias de una forma particular de angioedema. El tipo III de la enfermedad, que está siendo investigado en el proyecto HAEIII, afecta casi exclusivamente a mujeres, quienes muestran una hinchazón repentina de la piel o del tracto gastrointestinal que, en los peores casos, conduce a la asfixia.
Un equipo de investigación internacional compuesto por genetistas e investigadores clínicos procedentes de Alemania, Francia e Italia ya han determinado un factor que puede ser el responsable de la enfermedad. «Descubrimos que la mutación genética del factor XII de la coagulación sanguínea es el que desencadena la enfermedad en algunos pacientes», explicó el Dr. Sven Cichon, coordinador del proyecto HAEIII, del centro de investigación Life & Brain de la Universidad de Bonn (Alemania).
El mismo equipo seguirá examinando más rasgos genéticos implicados en el desarrollo de la enfermedad, ya que se sabe que el factor de coagulación no es el responsable en todos los casos. «Esperamos clarificar los mecanismos de la enfermedad y usar tales descubrimientos para desarrollar nuevos tratamientos», añadió el Dr. Cichon.
El angioedema, que también se conocía como el edema de Quincke, por el Dr. Heinrich Quincke, que fue el primero en describir el cuadro clínico de la enfermedad en el año 1882, provoca hinchazón de la piel, de las mucosas y del tejido submucoso. Las áreas afectadas se hinchan durante un período que puede abarcar desde unos minutos a varias horas, y también es posible que comience a picar.
Mientras que este tipo de angioedema puede deberse a una alergia y, en ocasiones, se ha presentado como un efecto secundario de algunas medicaciones, existen tres formas de angioedema hereditario (HAE) que son consecuencia de mutaciones genéticas y que también pueden afectar al tracto gastrointestinal. La variante alérgica del angioedema puede tratarse mediante una inyección de epinefrina. Sin embargo, en el caso del HAE este tratamiento no ha resultado ser eficaz.
Los episodios agudos de HAE en Europa suelen tratarse recetándole al paciente una proteína (C1-INH) inhibidora de la serín-proteasa (serpin). La profilaxis a largo plazo a menudo conlleva la administración de hormonas sexuales masculinas. Se están probando nuevos métodos de tratamiento. Sin embargo, todavía no se ha estudiado el efecto de la mayoría de los agentes nuevos sobre el HAE de tipo III.
La última convocatoria de propuestas publicada por E-Rare obtuvo 125 respuestas, 13 de las cuales se seleccionaron para recibir financiación. HAEIII es uno de esos proyectos seleccionados y recibirá unos 850.000 euros durante los próximos tres años. Coordinado por la Universidad de Bonn (Alemania), el proyecto reunirá a científicos de las Universidades de Colonia, de Würzburg y de Mainz (Alemania), y de la Universidad de Grenoble (Francia), así como del instituto italiano de investigación IRCCS.
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