Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) han descubierto un nuevo mecanismo general que explica cómo una cantidad excesiva de un determinado gen puede causar una enfermedad.
Las mutaciones celulares pueden producir enfermedades de dos maneras distintas. O bien producen una cantidad muy baja de un gen funcional, o bien producen una cantidad demasiado elevada. Hasta ahora no se sabía por qué razón una cantidad muy elevada de algunos genes puede desencadenar una enfermedad.
En el artículo que se publica hoy, en la edición impresa del 10 de julio de la prestigiosa revista científica Cell, investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona describen un mecanismo general que explica por qué una cantidad elevada de un determinado gen causa una enfermedad. Los genes codifican para proteínas, y el estudio publicado sugiere que es la “adherencia” de estas proteínas lo que causa la enfermedad.
Cuando existe una producción excesiva de ciertas proteínas, estas se adhieren a otras proteínas con las que normalmente no se asocian. Así pues, esto interfiere en las funciones habituales de una célula, de forma similar a cuando se recompone el cableado de un circuito eléctrico o a cuando se producen atascos de tráfico que bloquean las calles de una ciudad.
Mediante mediciones de la tendencia de adherencia de una proteína y su interacción de forma promiscua, los investigadores demuestran que pueden predecir qué genes serán dañinos cuando haya un exceso de producción. El estudio ilustra cómo la investigación básica de la genética de organismos simples puede ser altamente informativa para la comprensión de la salud humana.
Los científicos primero estudiaron los tipos de genes que son tóxicos cuando hay un exceso de producción en la levadura, un organismo unicelular. Posteriormente, se descubrió que los mismos tipos de proteínas “adherentes” se encuentran con frecuencia entre los genes que causan cáncer cuando hay un exceso de producción en ratones y humanos.
Además, la investigación propone una estrategia general para tratar numerosas enfermedades genéticas en humanos, mediante el diseño de fármacos que previenen estas interacciones “adherentes” anormales.
El estudio ha sido llevado a cabo en el Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona por parte de los investigadores Tanya Vavouri, Jennifer Semple y Rosa García-Vergudo, y dirigida por el investigador ICREA Ben Lehner. Las fuentes de financiación de la investigación han sido las siguientes: European Research Council (ERC), ICREA, la Unidad de Investigación en Biología de Sistemas EMBL/CRG y el Ministerio de Ciencia e Innovación (MICINN).
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Referencia bibliográfica: Vavouri et al. "Theory: Intrinsic protein disorder and interaction promiscuity are widely associated with dosage sensitivity". Publishing in Cell, July 10 2009, DOI: 10.1016/j.cell.2009.04.029.
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