El estudio de medicina personalizada más completo jamás realizado, en el que participan investigadores del CNIO, confirma que estos análisis, en su mayoría aún en fase de investigación, “serán enormemente valiosos en la prevención, el diagnóstico temprano y el tratamiento de enfermedades”. El director del trabajo se ha usado a sí mismo como conejillo de indias.
El estudio de medicina personalizada más completo jamás realizado, en el que participan investigadores del CNIO, confirma que estos análisis, en su mayoría aún en fase de investigación, “serán enormemente valiosos en la prevención, el diagnóstico temprano y el tratamiento de enfermedades”. El director del trabajo se ha usado a sí mismo como conejillo de indias.
Con el abaratamiento de las técnicas para leer y analizar el genoma, cada vez más personas encargan la secuenciación del suyo. Aún falta para que la información que contiene sea descifrada por completo, pero se conocen ya numerosas variantes genéticas asociadas al riesgo de padecer ciertas enfermedades.
Y en la práctica clínica, el diagnóstico y el tratamiento de varios tipos de cáncer se hace en función del perfil genético de cada paciente. El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) realiza en la actualidad de forma rutinaria estos análisis en muestras de toda España.
Pero analizar los genes es solo el primer paso de cara a la medicina personalizada. Los investigadores buscan otras formas de analizar lo que ocurre en cada organismo a escala molecular: qué genes están siendo leídos o transcritos; qué proteínas se sintetizan; qué anticuerpos circulan por el torrente sanguíneo; o cómo de largos son los telómeros en los cromosomas.
No se trata de medir unas cuantas proteínas, como en un análisis de sangre convencional, sino las miles de proteínas que se expresan en un organismo en un momento concreto. La pregunta es si de esa cantidad ingente de datos es posible extraer información médica útil. Y, si no ahora, ¿lo será en el futuro?
Eso es lo que ha querido responder un grupo de científicos liderado por Michael Snyder, director del Centro de Genómica y Medicina Personalizada de la Universidad de Stanford (EE UU), con el que han colaborado investigadoras del CNIO y de la empresa Life Length, creada en el seno del propio CNIO.
“En la actualidad los estados de salud y enfermedad se vigilan con un número limitado de ensayos que analizan una pequeña cantidad de marcadores de distinto tipo”, escriben los autores en la última edición de la revista Cell. “Pero con las nuevas tecnologías hoy es posible analizar 100.000 constituyentes moleculares”.
Para saber si estos análisis sirven hoy de algo, el propio Snyder se sometió a ellos. Primero, su genoma fue analizado con un alto grado de detalle. Se le descubrió un riesgo “moderadamente elevado” de padecer una enfermedad coronaria, y un riesgo “significativamente elevado” de desarrollar hipertrigliceridemia, diabetes y un carcinoma de células basales -un tipo de cáncer de piel con una alta tasa de curación si se trata a tiempo-.
Muchos telómeros cortos
También se detectó una mutación en el gen de la telomerasa, la enzima que evita que los telómeros se acorten cada vez que la célula se divide. Los telómeros son estructuras que protegen el extremo de los cromosomas y su longitud es una medida de la edad biológica de las células: como norma general, las células de los organismos más viejos tienen telómeros más cortos. Además, tener telómeros cortos se ha asociado a diabetes y otras enfermedades.
La mutación detectada en el gen de la telomerasa se asocia a una enfermedad grave llamada anemia aplásica. Snyder no la padece. No obstante, María Blasco, del CNIO, y Mercedes Gallardo, que trabaja en el laboratorio de Blasco y colabora con Life Length, han medido la longitud de los telómeros de este investigador, y han hallado que tiene muchos más telómeros cortos de lo habitual a su edad.
Los investigadores también analizaron el transcriptoma de Snyder –los genes que están siendo leídos-; los niveles de más de 6.000 proteínas; las decenas de miles de compuestos derivados del metabolismo; y anticuerpos.
Estos análisis se repitieron en una quincena de ocasiones a lo largo de año y medio -se hicieron en total más de 3.000 millones de mediciones-. Esto ha dado lugar a otro resultado novedoso: por primera vez se ve cómo se refleja una infección vírica en los análisis realizados.
Durante el periodo de toma de datos, Snyder desarrolló dos infecciones víricas leves, que dejaron su firma molecular en los análisis. Uno de los más llamativos fue que, en coincidencia con una de las infecciones, Snyder empezó a tener niveles de glucosa en sangre propios de los de una persona diabética -antes, pese a su riesgo genético, mostraba niveles normales-.
Solo el principio
Para María Blasco, directora del CNIO, “este trabajo muestra cómo las enfermedades son resultado del perfil genético de la persona y de la interacción con el ambiente. Aún sabemos muy poco de esa correlación, estamos en el principio del uso de la información del genoma humano tanto para la prevención como para el tratamiento de enfermedades, pero lo que empezamos a ver, la punta del iceberg, es fascinante”.
Blasco y Gallardo coinciden en que aún es pronto para que toda la batería de pruebas a la que se ha sometido Snyder se aplique a todos los pacientes, pero ambas creen que “se hará en un futuro y que todos sabremos al nacer nuestro riesgo de padecer determinadas enfermedades para prevenirlas”.
“A la larga el coste de todos estos análisis se compensará, porque permitirán identificar los tratamientos realmente eficaces para cada paciente y con menos efectos secundarios”, añade Gallardo. Ése es el objetivo de la medicina personalizada.
En lo que respecta a Snyder, asegura que “es magnífico disponer de toda esta información [sobre uno mismo]. Mis hábitos alimentarios son completamente distintos y monto en bicicleta el doble de lo que solía”, concluye.
Solo para medios:
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