Una investigación internacional ha analizado el genoma de 1.800 individuos de la población sudafricana Xhosa para esclarecer los orígenes de la esquizofrenia. Sus resultados muestran que las personas que sufren esta enfermedad tienen más mutaciones en genes claves de las sinapsis entre neuronas.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), 20 millones de personas sufren esquizofrenia en el mundo, una enfermedad caracterizada por distorsiones en el pensamiento, percepción y en el comportamiento. Aunque no se conocen las causas exactas, se cree que aparece por una interacción entre genes y factores ambientales, aunque varía entre pacientes.
Un equipo de investigación en el que han colaborado la Universidad de Washington (Estados Unidos) y la Universidad de Ciudad del Cabo (Sudáfrica) ha llevado a cabo un análisis genético para dilucidar sus orígenes.
Lo llamativo de este estudio es que se ha realizado sobre individuos Xhosa, una población sudafricana ancestral con gran variabilidad genética. Hasta ahora, la mayoría de trabajos se había hecho sobre individuos occidentales. Los resultados se publican hoy en la revista Science.
“El análisis se llevó a cabo en los Xhosa porque las poblaciones africanas ancestrales son las más variables genéticamente de la humanidad y no porque tengan un riesgo inusual de sufrir esquizofrenia”, explica a Sinc Mary Claire King, genetista de la universidad estadounidense, y una de las autoras del estudio.
La investigadora subraya que esto ocurre porque la mayor parte de la evolución humana tuvo lugar en África. “Sin estudios en este continente, el conocimiento de este tramo de la variación genética falta en nuestra comprensión de la adaptación y de las enfermedades humanas”, añade.
Durante la investigación, examinaron las secuencias de ADN de más de 1.800 individuos Xhosa de Sudáfrica, la mitad de ellos diagnosticados de esquizofrenia.
“Hallamos que las personas con esquizofrenia son significativamente más propensas a portar mutaciones raras y dañinas en los genes que se expresan en el cerebro”, afirma King.
Las mutaciones están involucradas en la organización y en el funcionamiento de las sinapsis, que constituyen la forma de comunicación entre neuronas y son las responsables del aprendizaje, la memoria y la función cerebral.
“Estos descubrimientos sirven para la comprensión de la esquizofrenia de todas las poblaciones humanas”, insiste King. En su opinión, los resultados proporcionarán, a largo plazo, nuevas vías para tratar esta dolencia.
M.C. King, J. M. McClellan et al. “Genetics of schizophrenia in the South African Xhosa”. Science (30 de enero de 2020). http://dx.doi.org/10.1126/science.aay8833
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