A lo largo de la historia, los enfermos de húntington han sido tratados como poseídos, brujas o alcohólicos. El estigma social es la otra cara de este trastorno genético y, en pleno siglo XXI, aún pervive. Una región extremeña y otra venezolana son los lugares con una mayor prevalencia de España y el mundo, respectivamente. Hablamos con investigadores y médicos que han visitado estos lugares.
Este reportaje forma parte de una serie sobre el húntington. Puede leerse la primera parte aquí.
Uno de cada 10.000 caucásicos convive con la enfermedad de Huntington, un trastorno hereditario, degenerativo y mortal con síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos. Pero esta cifra varía mucho según el estudio, población o continente que miremos. A veinte minutos en coche desde Cáceres encontramos el lugar con mayor prevalencia de España, con más de 30 casos entre sus 2.000 habitantes.
“Nos llamó una persona que decía que en su pueblo había mucha gente enferma. No le hicimos mucho caso porque nos parecía imposible”, recuerda el neurólogo del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona) Saúl Martínez Horta. Debido a la insistencia decidió visitar el pueblo junto con varios colegas, donde vieron que la proporción de afectados era, en efecto, “tremenda”.
Esta mayor incidencia no es rara en una enfermedad autosómica dominante. Todo paciente de Huntington es hijo de otro paciente, por lo que en poblaciones pequeñas y con poca variabilidad genética es normal que esto suceda. “La causa es la alta endogamia, hay apellidos que se repiten constantemente”, comenta Martínez Horta. “Al parecer todo viene de dos familias”.
Montserrat Gómez, neuróloga del Hospital San Pedro de Alcántara (Cáceres), conoce bien el pueblo. “Hay unas 10 familias afectadas, 30 casos y 90 personas en riesgo. Es una barbaridad para la prevalencia normal del húntington”. Nos pide que no revelemos el nombre de la población debido a la mala fama que tiene la enfermedad: “No quieren sentirse como bichos raros, muchas familias lo han escondido”.
Martínez Horta confirma que el pueblo vive la enfermedad “como una maldición”, en pleno siglo XXI, y recuerda el caso de una joven atada a un sofá “con la mejor intención del mundo”. El neurólogo pone un ejemplo del estigma que supone allí el húntington: “Nos pedían que no dijéramos que íbamos a ir, porque entrar en una casa significaba que ahí había un paciente”.
También asegura que existe mucha frustración porque “han visto morir a muchas generaciones de sus familias”. Eso no significa que el pueblo reaccione con apatía ante el húntington, pues se han unido para ser incluidos en el ensayo que iniciará la farmacéutica Roche a finales de año, cuyos centros seleccionados todavía no han sido revelados.
Los casos en Extremadura superan la media nacional. En la imagen, el Hospital San Pedro de Alcántara, en Cáceres. / SES
Gómez asegura que el número de casos en Extremadura supera la media nacional. Es una opinión que comparten todos los expertos consultados. “En cualquier hospital español es fácil encontrar familias con húntington de origen extremeño”, explica Martínez Horta. “A los pocos meses de que el Hospital de Badajoz registrara pacientes, ya llevaban 200, cuando lo normal es que un centro de España vea 30 casos en toda su historia”.
El triste récord de este lugar se basa en la experiencia de investigadores como Martínez Horta y Gómez. Se calcula que en España hay unos 4.000 enfermos de húntington, pero no existe un censo nacional ni se conoce la prevalencia real por falta de estudios. A escala regional, los datos disponibles muestran la presencia de focos, además de en Extremadura, en la Comunidad Valenciana, Baleares, Canarias, Cádiz y Salamanca.
A lo largo de la historia, los síntomas de la enfermedad de Huntington han sido confundidos con posesiones demoníacas y alcoholismo. Este recelo sobrevive en la actualidad, y el deseo del pueblo extremeño de permanecer en el anonimato es solo un ejemplo. “Es una patología difícil de entender y eso hace que la comunidad se sienta avergonzada y se recluya”, asegura Asunción Martínez, psicóloga de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid e hija de una paciente.
“Nos gustaría que normalizaran sus vidas al máximo y fueran socialmente activos, pero la enfermedad conlleva mucha discriminación”, lamenta. “Si ves a alguien por la calle con húntington piensas que está borracho, drogado o mal de la cabeza. Sobre todo si, por su comportamiento desinhibido, te grita algo como ‘¡y tú qué miras!”. Martínez enumera las situaciones que han vivido los pacientes por su “torpeza” y su conducta: palizas, cárcel, ingresos en psiquiátricos… Su propio bisabuelo falleció en uno de estos centros.
La psicóloga explica que la irritabilidad y la conducta obsesiva y persistente son síntomas que, a diferencia de la depresión o la apatía, llaman la atención. Eso sí, deja claro que las agresiones no son comunes. “Un enfermo de húntington te puede dar un cabezazo cuando te quiere dar un beso y, si no lo entiendes, crees que te ha pegado. Eso lo he visto en residencias con personal supuestamente entrenado, imagina la población general”.
Martínez tiene un largo repertorio de anécdotas sufridas por los enfermos. Por ejemplo, relata el caso de un hombre que la llamó por un ataque de agresividad de su mujer. “El marido se había liado con otra y ella se puso hecha un basilisco, pero como era enferma de húntington la consideraron agresiva e irritable y terminó en un centro. La irratibilidad te etiqueta, aunque te hayan puesto los cuernos”.
A todo esto hay que sumar la dependencia que genera una enfermedad que aparece cuando el paciente todavía no ha cotizado lo suficiente. “Conozco un caso que cobra 200 y pico euros [de ayuda]”. En ocasiones, los pacientes terminan en residencias para personas con discapacidad física y, en el peor de los casos, en psiquiátricos. Unos pocos lugares, como Mallorca y Barcelona, cuentan con residencias específicas.
“La enfermedad no se detiene nunca y es muy dura porque los pacientes pasan por locos y algunos acaban en psiquiátricos, cuando es una enfermedad neurológica”, explica Gómez. “Falta especialización. Yo he detectado casos en la sala de espera que el neurólogo luego no ha visto”, dice Martínez. Por eso, uno de los objetivos del Grupo Europeo de Huntington que dirige es mejorar la formación de los profesionales.
Jhon Jairo Zuleta, paciente de húntington, acompañado por su familia en su casa en Medellín (Colombia) en 2017. / EFE / Luis Eduardo Noriega
Para encontrar la mayor prevalencia de húntington del mundo debemos viajar hasta la región de Maracaibo (Venezuela), donde incluso existen pacientes homozigotos —con las dos copias mal del gen, lo que, extrañamente, no agrava la enfermedad—. El estudio durante veinte años de dos de sus poblaciones, San Francisco y Barranquitas, permitió a la investigadora Nancy Wexler identificar el gen culpable. Con entre un 30 y un 40 % de la población afectada, la pobreza extrema es la otra cara de este mal.
El vicepresidente de la sección de biología de la CHDI Foundation, Ignacio Muñoz Sanjuán, comprendió que las necesidades de los clústeres de Venezuela, así como de los núcleos menos conocidos de Colombia (Juan de Acosta), Perú y Brasil, eran diferentes a las de los pacientes de países desarrollados. Así nació en 2012 el proyecto Factor H, hoy una ONG, al que dedica sus ratos libres y fines de semana.
“Teníamos que visibilizar la situación de estas comunidades”, explica por teléfono un sábado a primerísima hora, mientras desayuna al otro lado del Atlántico. “Queremos usar el húntington como razón para trabajar ahí, pero nuestros esfuerzos están dedicados a la mejora de todos, no solo de los enfermos”. En sitios como San Francisco y Barranquitas, la enfermedad es también un problema social que afecta a todos sus habitantes.
Estas poblaciones no tienen apoyo institucional, recogida de basuras, sistema de alcantarillado, acceso a medicamentos, apoyo psicológico ni infraestructura alguna. Debido al factor incapacitante de la enfermedad, no hay una estructura familiar que ayude ni trabajo para los afectados: “El padre deja de trabajar a los 35 años, la mujer tiene que dejar el trabajo para cuidarlo y los abuelos ya murieron por la enfermedad”.
Basura en las calles del municipio venezolano de San Francisco, uno de los lugares de mayor prevalencia de húntington en el mundo. La pobreza extrema empeora la vida de los pacientes y de toda la comunidad. / Humberto Matheus / ZUMA Press
A esto hay que añadir un factor psicológico: “Sufren aislamiento social y psicológico, miedo a padecer húntington. Los más jóvenes piensan que para qué van a estudiar, si se van a morir”. El gen mutado está tan extendido que un 10 % de los casos son juveniles, la tasa más alta del mundo. “He visto familias donde ambos padres tienen la enfermedad, también de niños que con diez años ya tienen síntomas”.
“Son extremadamente pobres, la mayoría de pacientes come una vez al día y algunos nunca han visto un médico”, asegura Muñoz. “Soy consciente del precio que va a tener la terapia génica y de que la gente más pobre nunca va a acceder a ella. Me di cuenta de que era poco ético decir que trabajo en beneficio de los pacientes cuando estas iniciativas son, de momento, para países desarrollados”.
En estos lugares también se esconde a los pacientes para huir de la marginación social. “Hay enfermos atados en habitaciones sin ver la luz para que la gente no lo sepa. Cuando empeoran, muchos acaban en la calle, donde mueren sin apoyo”. El test predictivo no siempre es posible, y tanto Muñoz como Martínez han oído a personas hablar de la necesidad de “esterilizar” a los pacientes.
La situación política en Venezuela durante los últimos años ha dificultado el trabajo a Muñoz, hasta el punto de que, frustrado, pensó en pedir ayuda a la iglesia católica. “No podíamos hacer proyectos serios allí y pensé que si una institución podía ayudar serían ellos”. El investigador consiguió su objetivo y, en 2017, el Papa Francisco recibió a varias familias de afectados.
Muñoz asegura que el encuentro fue muy emotivo. ¿Sirvió para algo? El investigador suspira: “Nos da cierta credibilidad, pero la Iglesia no ha hecho nada desde entonces. El presidente de Cáritas Internacional se comprometió a mandar medicamentos y de momento no hemos recibido nada, aunque a algunas de las familias que fueron a Roma sí tienen padrinos que las ayudan mensualmente”.
Ante esta perspectiva, Muñoz colabora con facultades de psicología que apoyen a pacientes y familiares, con ONG locales para establecer microcréditos que permitan a estas personas montar sus negocios; con programas de educación; becas para gente joven… “La única manera de mejorar sus condiciones es lograr que salgan de la pobreza”.
En este sentido, el investigador destaca dos prioridades: cuidado médico para toda la comunidad y nutrición adecuada. “Hay que establecer un plan de desarrollo comunitario para que se cuiden a sí mismos”, comenta. Su sueño es comprar un terreno en Colombia para crear un modelo de comunidad, “con farmacia, centro hospitalario, un centro educacional y terrenos para fomentar una industria local que genere productos para la exportación. Esa esa la forma: crear un sistema autosostenible”.
“Tienen derecho por ley a que el Gobierno les dé medicamentos paliativos como antidepresivos y antipsicóticos, pero se les están negando”, asegura. Por eso, Factor H quiere llevar un caso a la corte constitucional para que exista un precedente legal.
¿Llegarán a ver el ansiado fármaco cuyo ensayo clínico está apunto de empezar? “Si no les dan pañales, un medicamento que costará 400.000 euros al año...”. No deja de ser irónico que las poblaciones venezolanas ayudaran con sus muestras a la identificación del gen del húntington en 1993. “Serán los últimos que se beneficiarán”, teme Muñoz.
La falta de una genealogía completa de la enfermedad impide trazar el origen de estas poblaciones latinoamericanas, pero varios de los entrevistados para ambos artículos señalan la posibilidad de que estén relacionadas con los focos extremeños.
“Esta es tierra de conquistadores, mucha gente venía de Europa y paraba aquí antes de ir a Sudamérica”, comenta Martínez Horta. “Con la mayoría de enfermedades genéticas autosómicas dominantes pasa igual: llega un enfermo y el gen se queda dando vueltas”.
Quién llevó el húntington a Venezuela es algo que no se ha podido averiguar. Muñoz cita una historia muy conocida en los círculos de la enfermedad sobre un español que llegó a Maracaibo, se casó con una criolla y extendió los genes por la población. Así lo cuenta Américo Negrette, un olvidado científico venezolano que descubrió estas poblaciones en los años 50 del siglo pasado, pero los estudios posteriores no han logrado confirmar su veracidad.
El grupo Nature publica hoy un paquete de artículos en varias de sus revistas que en conjunto supone un análisis sin precedentes sobre el cáncer y que da un giro a lo que se sabía hasta ahora. Arroja luz incluso sobre cómo prevenir esta patología que, como alertaba la OMS al principio de este año, sigue una trayectoria al alza.
Investigadores de EE UU confirman que los humanos somos capaces de detectar la estructura básica de una frase casi tan rápido como se reconoce una escena visual: en unos 150 milisegundos, es decir, la velocidad de un parpadeo.
