Un equipo del CSIC ha logrado restaurar en modelos celulares la producción de una proteína esencial alterada en personas con acidemia propiónica, una patología hereditaria poco frecuente. El trabajo demuestra que una herramienta de edición genética puede reparar una alteración molecular responsable del trastorno y abre una posible vía para el desarrollo futuro de estrategias terapéuticas.
El proceso de división celular, tan central para la vida, aún esconde sorpresas. Un equipo de la Universidad de Zúrich y el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas ha descubierto un mecanismo fundamental con que las células protegen la información genética cuando se dividen. La clave está en la proteína estrella de la división celular, la cohesina.
Los manuscritos se confeccionaban con pergaminos fabricados con pieles de ovejas, cabras o vacas. Una nueva investigación ha empleado la genética para reconstruir 3 500 años de historia de la viruela ovina, una enfermedad que ha afectado a los rebaños durante siglos.
Un amplio estudio ha analizado hasta 1,1 millones de personas para explorar la relación entre el ADN y las diferencias individuales de comportamiento. Los autores subrayan que el entorno sigue desempeñando un papel fundamental en la formación de la personalidad.
Un equipo científico del IRB Barcelona identifican un mecanismo molecular que amplifica la inflamación crónica en la piel envejecida. El estudio, realizado principalmente en ratones y respaldado por el análisis de datos de piel humana, se ha publicado en Nature Aging.
Un equipo internacional ha obtenido por primera vez la secuenciación completa del ADN de este pequeño primate sudamericano. Este avance permitirá estudiar con mayor precisión las variantes genéticas implicadas en enfermedades neurodegenerativas y mejorar su uso como modelo biomédico.
La iniciativa internacional ENCODE ha generado el atlas más completo hasta la fecha de las regiones del ADN que activan y desactivan los genes humanos. El nuevo mapa será importante para comprender las enfermedades asociadas a estas zonas reguladoras.
Un estudio del Instituto de Biomedicina de Valencia desvela alteraciones en el ADN de ‘Mycobacterium tuberculosis’ que pasaban desapercibidas para las técnicas convencionales. Este avance revela la diversidad oculta del patógeno y aumenta el conocimiento sobre sus dinámicas de evolución y transmisión.
El hallazgo cuestiona la idea de que el deterioro genético fuera una de las principales causas de su extinción y permite comprender mejor cómo vivieron y desaparecieron los neandertales tardíos.
Los humanos producimos más contenidos de los que podemos almacenar, sin que hasta ahora ninguno de los formatos físicos de memoria se haya demostrado capaz de perdurar. La ciencia ofrece ahora otra opción: la molécula de los genes puede reconvertirse para codificar información digital, con una capacidad y una durabilidad impensables para los sistemas electrónicos.
