Investigadores españoles han puesto en marcha una base de datos para recoger información sobre síndromes diabéticos raros, que constituyen un grupo de patologías hereditarias muy poco frecuentes cuyo nexo común es la intolerancia del organismo a la glucosa. El registro se centra en tres enfermedades minoritarias: los síndromes de Wolfram, Bardt-Biedl y Alström.
El Centro de Regulación Genómica (CRG) y el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) han firmado un acuerdo para desarrollar proyectos de colaboración entre la investigación básica y la investigación clínica. Uno de los enfoques contemplados serán el estudio de enfermedades raras de origen genético.
El defecto MCT8 es una extraña y grave enfermedad neurológica que se manifiesta durante los primeros meses de vida, solo en varones. Los últimos avances que han ayudado a entender y diagnosticar esta enfermedad, entre los que destaca la elaboración de una guía clínica, se publican en un reciente artículo de actualización.
Científicos del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) y del Institut d’Investigació Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) han puesto en marcha un proyecto para estudiar las particularidades del llamado Síndrome de Cornelia de Lange, una alteración genética que conduce a anormalidades severas que afectan tanto al desarrollo físico como intelectual.
El 28 de febrero se celebra el Día Internacional de las Enfermedades raras
Investigadores del Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” (CSIC-UAM) han identificado una mutación frecuente y han detectado un aumento del estrés oxidativo en pacientes con aciduria metilmalónica. Estos hallazgos proporcionan nuevas aproximaciones en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad.
