Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, cuyo objetivo es concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las dificultades que con frecuencia viven las familias. Para aumentar su capacidad de actuación, varios proyectos de investigación en estos trastornos se vinculan a diversas iniciativas para buscar financiación.
Investigadores del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo han identificado cómo mutaciones en una proteína de la envoltura nuclear podrían contribuir a un mal funcionamiento de determinados tejidos. Los resultados se han publicado recientemente en el Journal of Cell Science.
El Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca y científicos de Israel han investigado una rara enfermedad neurodegenerativa infantil causada por una mutación de la proteína VRK1. Hasta ahora, los científicos españoles habían estudiado esta molécula por su importancia en cáncer, pero ahora se ha visto que está implicada en la migración de las neuronas, lo cual también podría relacionarla con otros síndromes aún no identificados y con patologías neurodegenerativas más comunes.
La mayoría de los fármacos candidatos a tratar enfermedades del sistema nervioso central se descartan porque no pueden cruzar la barrera hematoencefálica que protege al cerebro, pero químicos del IRB Barcelona han patentado un 'vehículo' fabricado con aminoácidos capaz de traspasarla y remolcar moléculas hasta el cerebro. El avance podría facilitar el tratamiento de enfermedades hasta ahora sin terapia, como algunas cosideradas raras y huérfanas.
Virginia Llera, presidenta de la organización de enfermedades raras y medicamentos huérfanos en Latinoamérica Geiser, participó la semana pasada en un ciclo de conferencias organizado por la Fundación Ramón Areces, en colaboración con el Instituto Vall d’Hebron. Llera presidirá la IX Conferencia Internacional sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, ICORD, que tendrá lugar en los Países Bajos del 7 al 9 de octubre de 2014.
La firma de biotecnología española Laboratoris Sanifit ha recibido la autorización para iniciar los estudios de fase I del fármaco SNF472 contra la calcifilaxis, una enfermedad rara y mortal que produce la calcificación cardiovascular masiva de pequeños vasos sanguíneos periféricos en algunos pacientes diabéticos, para la que aún no existe tratamiento. En los ensayos, que se realizarán en Londres, se probará la seguridad y la eficacia del fármaco.
Nacho tiene cuatro años. Hasta ahora es el español más joven diagnosticado con la enfermedad de Dent, una patología rara que afecta al funcionamiento de los riñones. Su madre, Eva, se ha convertido en una activista que busca fondos para investigar un tratamiento.
Un grupo de investigadores ha identificado un gen, ERCC4, que está implicado en tres enfermedades humanas según el tipo de mutación que presenta: la anemia de Fanconi, el xeroderma pigmentosum y un tipo de progeria. Los resultados, publicados hoy en la revista American Journal of Human Genetics, mejoran el conocimiento de dos rutas de reparación del ADN importantes para mantener la estabilidad de nuestros genes y prevenir el cáncer en la población general.
Investigadores de la Universidad de Santiago de Compostela han estudiado los coeficientes de parentesco y consanguinidad de los Habsburgo entre los años 1450 e 1750 a partir de una base de datos que incluye más de 4.000 personas pertenecientes a más de 20 generaciones entre padres e hijos. El estudio de la consanguinidad en las poblaciones humanas es imprescindible para el de las enfermedades raras.
