Ricardo Cubedo (Valencia, 1965) es oncólogo en el Hospital Universitario Puerta de Hierro. Atiende a Sinc entre consulta y consulta para explicarnos los entresijos de su especialidad: los sarcomas. Estos tumores poco frecuentes que se originan en los tejidos conjuntivos son una de las miles de enfermedades raras que hoy celebran su día. Cubedo es un apasionado de su profesión y muy crítico con las barreras entre comunidades autónomas que dificultan la derivación a centros expertos y el acceso a terapias.
Bajo el lema La voz de los pacientes, el Día Mundial de las Enfermedades Raras reconoce el papel de las personas que sufren estas dolencias a la hora de expresar sus necesidades y promover cambios que mejoren sus vidas y las de sus familias. La universidad tiene mucho que decir en este tipo de enfermedades, al contar con profesionales de numerosas disciplinas que investigan y tratan a los enfermos. El ámbito universitario debe ser, además de un foro científico, un lugar de encuentro y convivencia.
Las patologías mitocondriales se enmarcan dentro de lo que se conocen como enfermedades raras, las cuales poseen una baja incidencia que dificulta sobremanera su estudio. Ahora, científicos españoles revelan nuevas estrategias terapéuticas para el tratamiento de este tipo de patologías, como el síndrome MELAS.
Por unos 150 euros ya es posible secuenciar parte del ADN y averiguar si tiene mutaciones genéticas asociadas a determinadas enfermedades que podrían transmitirse a los hijos. El dilema está en qué hacer con esta información confidencial cuando la persona muere. Juristas, genetistas y expertos en bioética analizan cómo tratar la dimensión familiar del genoma cuando su dueño ya no está.
Los trastornos de almacenamiento lisosomal describen un heterogéneo grupo de enfermedades raras hereditarias con pérdida de función de las enzimas lisosomales que pueden producir patologías neurológicas, lesiones esqueléticas y muerte prematura. Ahora, investigadores de varias instituciones españolas han patentado un tratamiento que representa una opción terapéutica mejorada para la enfermedad de Gaucher.
Un total de 45 proyectos de jóvenes científicos españoles recibirán una financiación de 5,2 millones de euros por parte de la Fundación Ramón Areces. El metabolismo del cáncer y el estudio de las enfermedades raras se llevará la mayor parte de las ayudas, según ha anunciado hoy la institución. Otros ámbitos destacados son el diseño de nuevas terapias basadas en vías de comunicación intercelular, las energías renovables y los materiales superconductores de alta temperatura.
Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, cuyo objetivo es concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las dificultades que con frecuencia viven las familias. Para aumentar su capacidad de actuación, varios proyectos de investigación en estos trastornos se vinculan a diversas iniciativas para buscar financiación.
Investigadores del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo han identificado cómo mutaciones en una proteína de la envoltura nuclear podrían contribuir a un mal funcionamiento de determinados tejidos. Los resultados se han publicado recientemente en el Journal of Cell Science.
