El gen que causa una nueva leucodistrofia infantil se llama DEGS1 y los defectos que provoca podrían ser contrarrestados con fingolimod, un fármaco empleado actualmente en el tratamiento de la esclerosis múltiple. Así concluye un nuevo estudio, que podría suponer el avance en esta enfermedad que supone una discapacidad grave e incluso la muerte, en algunos casos.
Físicos de la Universidad Autónoma de Madrid y el CSIC han desarrollado un método para producir y ordenar nanopartículas de galio. El avance se podría aplicar en diversos campos, como la fabricación de biosensores para detectar enfermedades raras.
Apenas hay un centenar de casos en todo el mundo y ahora, por primera vez, afecta a una paciente española. A los investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca les llegó un caso difícil de diagnosticar y decidieron realizar un análisis genético. Resultó ser sitosterolemia, una enfermedad rara caracterizada por acumulaciones de grasas bajo la piel, problemas en articulaciones y dolores. Además, multiplica la posibilidad de sufrir problemas cardiovasculares y muerte súbita.
Un estudio realizado en animales muestra que la epigalocatequina-3-galato puede ser efectiva para mejorar los problemas cardíacos y cognitivos característicos del síndrome de Williams-Beuren. El trabajo, publicado en la revista PLOS ONE, ha sido liderado por Victoria Campuzano, investigadora de la Universidad Pompeu Fabra y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.
En la gran pantalla y en las novelas los personajes pueden ser tan altos como gigantes, de talla baja o con alteraciones faciales. Y no se trata de ficción: sufren enfermedades raras. Los pacientes celebran que sus dolencias aparezcan en el cine y en la literatura, pero piden más realismo y que su presencia deje de ser excepcional.
La Comisión Europea financiará con 15 millones de euros el proyecto de investigación SOLVE-RD para mejorar el diagnóstico de las enfermedades raras y facilitar el intercambio de información entre los especialistas. Desde España participa el Centro Nacional de Análisis Genómico, que contribuirá mediante la recopilación y análisis de datos genómicos y fenotípicos.
La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en alguno de los genes relacionados con la reparación del ADN. Ahora, un nuevo estudio describe un nuevo gen causante de esta grave patología. Este descubrimiento es crucial no solo para el diagnóstico y el consejo genético, sino también para el desarrollo de nuevas terapias.
Investigadores españoles han desarrollado una nueva terapia para la enfermedad de Wilson. El nuevo tratamiento, llamado VTX801, corrige en ratones un estado avanzado de esta enfermedad rara, un trastorno hereditario que causa que haya demasiado cobre en los tejidos del cuerpo. Se prevé comenzar los primeros ensayos clínicos en pacientes en 2018.
Un total de 50 proyectos científicos serán financiados por la Fundación Ramón Areces con 5,3 millones de euros destinados al desarrollo científico, con especial atención a la investigación en enfermedades raras, a las que se dedica un tercio de la financiación, y al tratamiento del cáncer. La institución también ha destacado su interés por los trabajos relacionados con las energías renovables.
La Unión Europea ha anunciado hoy la creación de Redes europeas de referencia, una herramienta virtual de cooperación transfronteriza entre especialistas para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras o de escasa prevalencia. Esta plataforma conectará a más de 900 equipos médicos en 26 países y comenzarán a funcionar a partir del 1 de marzo.
