Este trabajo con participación del CSIC supone un paso hacia delante en la comprensión del desarrollo de esta patología, que padecen menos de dos mil personas en el mundo. La investigación ha contado con la colaboración de más de 20 investigadores de centros y hospitales de Estados Unidos, Reino Unido, Francia, Italia y España.
Investigadores de EE UU han creado vectores sintéticos similares a virus capaces de introducirse en células humanas para realizar tareas específicas, como la edición de genes. Estos nanomateriales podrían ser candidatos prometedores para tratar enfermedades raras y cáncer, así como en medicina personalizada, según los autores.
Esta doctora en Biología Molecular está al frente de Integra Therapeutics, una empresa que ha fusionado en su plataforma FiCAT el poder de la tecnología CRISPR Cas9 y las proteínas transposasas para solucionar las limitaciones actuales de las terapias genéticas. La tecnología, que se está probando ahora en células de pacientes y modelos de ratón, podría empezar a ensayarse en humanos en 2026.
Un equipo del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha demostrado ‘in vitro’ e ‘in vivo’ un efecto antitumoral de una nueva estrategia terapéutica para hacer frente al osteosarcoma, que normalmente afecta a niños y adolescentes.
Un trabajo científico en el que participan investigadores del CSIC aporta nuevas claves sobre el papel de la huntingtina en la formación de agregados proteicos tóxicos en el cerebro de las personas que padecen esta enfermedad neurodegenerativa rara.
Dos investigadoras del CNIO han liderado un estudio sobre feocromocitoma, un tumor raro con una incidencia de tres a ocho casos por millón de habitantes al año. Los resultados ayudarán a hacer un seguimiento más estrecho a los pacientes con peor pronóstico, y a avanzar hacia tratamientos más personalizados, según las autoras.
Una investigación liderada por la Universidad Complutense de Madrid ha localizado cambios en células gliales de la retina de roedores con mutaciones en el gen SCN1A, causante de esta enfermedad rara en el 80 % de los pacientes. Se trata de un tipo de epilepsia severa que comienza en el primer año de vida y para la que no existe cura. Los autores indican que el hallazgo sitúa a la retina como prometedor biomarcador de respuesta al tratamiento.
Abraham Lincoln tenía síndrome de Marfan; Albert Einstein, asperger; Brad Pitt sufre de prosopagnosia y el compositor Chopin tuvo fibrosis quística; Jordi Évole, cataplexia; Goya, síndrome de Susac; y Rafa Nadal, síndrome de Müller-Weiss. Existen alrededor de unas 7.000 enfermedades raras. El investigador del CSIC Lluís Montoliu ahonda en esta problemática en el libro: “¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?”.
Es una enfermedad rara neurodegenerativa y comienza a manifestarse en la adolescencia. Su desenlace puede ser fatal, pero aún no existe cura ni tratamiento más allá de algunas terapias paliativas.
El mal funcionamiento de los agregados celulares está involucrado en el desarrollo de malformaciones congénitas y del cáncer. El descubrimiento de este mecanismo, liderado por el instituto Max Planck, en el que han participado investigadores españoles, se ha publicado en Nature.
