El tratamiento desarrollado por un equipo de varias instituciones españolas consiste en extraer células madre del propio paciente, corregir su defecto genético con un vector lentiviral y reintroducirlas en su organismo. Este procedimiento elimina por completo la necesidad de quimioterapia. La empresa Rocket Pharmaceuticals lidera ahora un ensayo global para validar la terapia en EE UU, Reino Unido y España.
Un equipo de investigación del Hospital Niño Jesús, el CIEMAT, el CIBERER y la Fundación Jiménez Díaz ha liderado un estudio que demuestra que la terapia génica puede ser eficaz y segura para tratar la anemia de Fanconi. Los resultados se han publicado en la revista The Lancet.
Los resultados de esta investigación son fruto de más de 20 años de investigación preclínica y el seguimiento de pacientes durante siete años.
La anemia de Fanconi es una enfermedad rara que afecta a las células madre de la médula ósea, provoca una pérdida progresiva de células sanguíneas y una alta predisposición al cáncer. Hasta ahora, el único tratamiento definitivo era el trasplante de médula ósea, que implica riesgos considerables, incluyendo rechazo y hospitalizaciones prolongadas.
El tratamiento desarrollado por el equipo consiste en extraer células madre del propio paciente, corregir su defecto genético mediante un vector lentiviral, y reintroducirlas en su organismo. Este proceso evita completamente la quimioterapia. Según Paula Río, primera autora del estudio: “Incluso en ausencia de quimioterapia, la autotransfusión permitió el injerto progresivo de células curadas en pacientes con anemia de Fanconi”.
En dos de los pacientes tratados, las células corregidas alcanzaron niveles superiores al 90 %, lo que detuvo y, en algunos casos, mejoró el fallo medular. Según destaca Julián Sevilla, investigador principal, “tras siete años de seguimiento, confirmamos que las células corregidas continuaron aumentando”.
El ensayo clínico fue promovido por la Fundación del Hospital Niño Jesús de Madrid, con la colaboración del CIEMAT, el CIBERER y la Fundación Jiménez Díaz, entre otros. Además, participaron el Hospital Vall d’Hebron y el Banc de Sang i Teixits de Cataluña. La empresa Rocket Pharmaceuticals ha actuado como promotora del seguimiento a largo plazo y lidera un ensayo global para validar la terapia en EE UU, Reino Unido y España.
La farmacéutica trabaja en la obtención de autorizaciones regulatorias en Europa y EE UU, y está desarrollando terapias similares para otros subtipos de anemia de Fanconi.
Según los autores, este sitúa a España como referente mundial en terapias avanzadas para enfermedades raras. Según Juan Bueren, investigador del CIEMAT y director científico del ensayo, “El trabajo en equipo ha permitido demostrar que una terapia génica pionera puede transformar la vida de estos pacientes”.
Referencia:
Paula Río et al. “Haematopoietic gene therapy of non-conditioned patients with Fanconi anaemia-A: results from open-label phase 1/2 (FANCOLEN-1) and long-term clinical trials”. The Lancet (2024).
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