Las cotorras que han invadido Europa y América del Norte durante los últimos 40 a 50 años, creando nidos masivos en muchas áreas urbanas, parecen tener su origen en una misma área geográfica pequeña de América del Sur. Además, todas las poblaciones invasoras son genéticamente iguales y se caracterizan por presentar un haplotipo dominante relativamente raro en la población fuente. Esta es la conclusión de un estudio internacional con la participación de científicos españoles.

Científicos de varias instituciones españolas han utilizado técnicas de secuenciación de todo el exoma para descubrir mutaciones del gen ZNF408 en dos familias españolas no relacionadas entre sí y que están afectadas por retinosis pigmentaria. El gen podrá ahora incluirse en los paneles de diagnóstico genético de esta enfermedad, hereditaria y poco frecuente, para facilitar su diagnóstico precoz, la identificación de portadores y la apertura de nuevas vías de investigación en su tratamiento, según los autores.

Investigadores españoles han ayudado a identificar nuevas alteraciones genéticas o mutaciones que por sí solas están implicadas en el desarrollo de los Trastornos del Espectro Autista. El 14% de ellas fueron mutaciones de novo, es decir, que aparecen en el paciente sin que los padres las tengan, y el 5% eran heredadas y estaban vinculadas al cromosoma X.

El mayor estudio del genoma completo humano de una única población –Islandia– revela el potencial que tienen estos trabajos para la comprensión de las raíces, diversidad y evolución de las enfermedades. El trabajo, dividido en varios estudios publicados por la revista Nature Genetics, aporta información sobre el ADN de más de 100.000 islandeses.

Un estudio, realizado con dos poblaciones de la especie de lagartija Podarcis guadarramae de la Sierra de Guadarrama, aporta datos que apuntan a que sus diferencias morfológicas no tienen una base genética.

Una investigación de la Universidad Pompeu Fabra ha querido responder a preguntas como por qué unos apellidos son más frecuentes que otros, qué relación existe entre la raíz lingüística de un apellido y el origen de sus fundadores, o si es posible predecir el apellido a partir del genoma de una persona. Sus resultados aseguran que en cada generación, una media del 2% de los hombres recibe el cromosoma Y y el apellido de personas distintas, bien sea por falsa paternidad o por adopción o transmisión del apellido de la madre.

La regeneración y el crecimiento de tejidos y órganos de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) se produce gracias a la colaboración entre un factor de transcripción genética y una proteína relacionada con diferentes tipos de cáncer. Así lo demuestra un nuevo trabajo, publicado en EMBO Reports, que abre nuevas vías de estudio para comprender el desarrolo de los procesos tumorales.

Investigadores de la Universidad de Alicante y de la Universidad de San Diego (EE UU), acaban de publicar un artículo en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America (PNAS) que saca conclusiones sobre el ritmo circadiano. Con este nombre se conoce al reloj interno que existe en los animales y las plantas y que les permite adaptarse a las condiciones, que en algunas zonas geográficas son extremadamente diversas y cambiantes.

El Parlamento Europeo (PE) aprobó ayer una nueva legislación que permitirá a los Estados miembros restringir o prohibir los cultivos que contengan organismos genéticamente modificados (OGM) en sus propios territorios. La propuesta, aprobada en diciembre de manera informal entre el PE y el Consejo, se presentó en 2010, pero durante cuatro años estuvo bloqueada por los desacuerdos entre Estados pro y anti OGM.