La herramienta es el descubrimiento científico del año según Science. / Wearbeard
Investigadores españoles han demostrado que una variación genética modifica el mecanismo que produce la vitamina D en el organismo. La disminución de esta sustancia, unido a la falta de exposición al sol en periodos cortos y a la carencia de ciertos alimentos, incrementa las opciones de padecer esclerosis múltiple y otras enfermedades.
Investigadores del Instituto de Biología Evolutiva (Barcelona) y del Instituto de Biología Evolutiva y Estudios Ambientales (Zurich) evidencian la importancia que tienen en la diferenciación de las especies unas regiones genómicas repetitivas antes consideradas no funcionales y no estudiadas. El artículo de referencia aparece publicado en la revista Genome Research, de la que es portada este mes de noviembre.
El análisis de 230 muestras de genoma antiguo, entre ellas quince de Atapuerca, ha permitido identificar los genes humanos que cambiaron durante la revolución del Neolítico, con la transición de la caza a la agricultura. Se han detectado variaciones en 12 genes relacionadas con rasgos como el color de la piel y los ojos, la tolerancia a la lactosa, e incluso la menor estatura de los habitantes del sur.
En 1985 se encontró una extraña momia de un niño inca semienterrada y congelada en la montaña del Aconcagua (Argentina). Ahora, un equipo de la Universidad de Santiago de Compostela ha conseguido extraer y secuenciar el genoma del ADN mitocondrial procedente de una biopsia de pulmón de esta momia. Los resultados indican que el niño perteneció a una población genética que compartía un ancestro común no identificado previamente en nativos americanos modernos.
Un estudio liderado por Iñaki Ruiz Trillo, del Instituto de Biología Evolutiva, da pistas sobre cómo el ancestro unicelular de los animales C. fragrantissima, pariente vivo que tiene una fase del ciclo de vida con muchos núcleos dentro de la misma célula. Según los investigadores, este ancestro unicelular más cercano a los animales multicelulares ya tenía la capacidad de crear diferentes tipos de células.
Esta semana se publica el estudio más completo que se ha realizado hasta la fecha en genética del lupus. Este hallazgo, en el que participa la Universidad de Granada, abre las puertas al desarrollo de nuevos tratamientos más eficaces y personalizados contra la patología, que posee una prevalencia del 0,05% y afecta especialmente a mujeres en edad reproductiva.
Un estudio publicado en Nature Genetics evidencia por primera vez que las variantes genéticas relacionadas fuertemente con otras enfermedades autoinmunes son más propensas a asociarse nominalmente con la dermatitis atópica. Dicha dermatitis, también conocida como eccema, es una enfermedad inflamatoria común de la piel que afecta a un 15-30% de los niños y un 5-10% de los adultos.
Investigadores de la Universidad de Córdoba han elaborado el primer perfil proteómico de este pez que permitirá detectar infecciones bacterianas durante su crianza y que, según los expertos, originan pérdidas económicas en un sector de referencia en Andalucía.
En muchas ocasiones, en una reunión familiar o en un grupo de amigos se debate sin llegar a acuerdo si un famoso es o no atractivo. Ahora, un grupo internacional de investigadores ha probado que realmente la belleza está en los ojos del que mira y que esa mirada está influida sobre todo por el ambiente único que rodea a cada individuo.