Las enfermedades recesivas se pueden producir al heredar dos copias de un cromosoma del padre o de la madre. Así concluyen investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid, que han descrito tres casos de disomía uniparental —herencia de dos copias de un cromosoma exclusivamente de un progenitor— en pacientes con enfermedades metabólicas de herencia recesiva.
Por su localización y por la diversidad de grupos étnicos que presenta Afganistán se convierte en un lugar idóneo para estudiar el papel que ha tenido la cultura y la tecnología en la evolución y la configuración de los pueblos actuales.
La revista 'Computers in Biology and Medicine' ha publicado un artículo sobre la nueva aplicación informática BootstRatio, creada por investigadores del IDIBELL, que permite el análisis estadístico en línea de datos de expresión de genes. La aplicación es accesible y ya la están utilizando científicos de todo el mundo.
La voluntad y el entusiasmo de las abejas recolectoras en su búsqueda de alimento y hogar se manifiesta a nivel molecular. Un grupo estadounidense de científicos ha demostrado que estos insectos tienen distinta personalidad según cómo se exprese su información genética.
Un grupo internacional de investigadores, con participación española, ha descifrado el genoma del gorila. El gran simio comparte más material genético con los humanos de lo que se creía: un 98%. De todos los homínidos, ya solo queda por secuenciar el genoma del bonobo.
Un estudio realizado en más de 18.000 niños adoptados concluye que la vulnerabilidad a las drogodependencias está influida por la genética. Los resultados mostraron que es casi el doble en los niños adoptados cuyos padres biológicos, al menos uno de ellos, consumieron sustancias con respecto a los que no (8,6% frente a 4,5%).
Los primeros resultados del proyecto 'The Drosophila Genetic Reference Panel' trazan el mapa detallado de la huella de la selección natural a lo largo de todo el genoma del organismo modelo de la genética, la mosca del vinagre. El proyecto, en el que participa la Universidad Autónoma de Barcelona, ha generado una biblioteca viviente que permite a cualquier científico analizar la relación entre las variaciones en el genoma y los rasgos observables de los individuos con una potencia estadística sin precedentes.
Alrededor de 200 genes tienen que ver con el rendimiento deportivo. De ellos, el ACTN3 está relacionado con la fuerza y éste se puede expresar de tres formas: dos positivas (RR y RX) y una desfavorable (XX). Un estudio multicéntrico en el que ha participado el Instituto de Biomedicina de la Universidad de León (Ibiomed) ha probado que los deportistas en los que el gen se manifiesta en la forma XX, además de presentar valores de fuerza menos claros, son más propensos a sufrir daño muscular al realizar ejercicio excéntrico.
Un estudio del CSIC intenta esclarecer los mecanismos moleculares implicados en la domesticación del lobo y la aparición del perro. El gen Prdm9 está implicado en la formación de gametos en gran cantidad de organismos.
La integración morfológica, determinada genéticamente, dirige la evolución de la forma del cráneo humano, según un artículo publicado en la revista Evolution. El trabajo se basa en el estudio de 390 cráneos de la colección de los denominados cráneos decorados de la iglesia católica de Hallstatt (Austria), en la que participan investigadores de la Universidad de Barcelona
