La comunidad científica ya conocía la relación de la mutación en el gen SCN9A con la incapacidad humana para sentir dolor. Ahora, un equipo de científicos europeos ha establecido por primera vez un vínculo entre el sentido del olfato y el dolor: las personas con esa mutación tampoco pueden oler. Los resultados de esta investigación permitirán conocer mejor los factores genéticos asociados con la percepción olfativa.
Un estudio internacional, con participación española, demuestra que el ADN cambia su tipología y se ‘sobreenrolla’ durante la mitosis, el proceso previo a la división celular. Este fenómeno activa a la enzima “topoisomerasa II” para que realice su eficiente trabajo de separar las cadenas cromosómicas y se mantenga intacto el material genético.
Un estudio internacional, con participación española, ha descrito el perfil genético de un grupo de enfermos seropositivos, que puede controlar la infección de forma natural y no desarrolla el sida. Este subgrupo, denominado "la élite de la élite", presenta un sistema inmunitario mucho menos activado que el del resto de pacientes y podría tener la llave del control natural de la infección.
La teoría de los barridos selectivos, usada por los genetistas durante los últimos 35 años para explicar la evolución humana, ha sido desplazada por el modelo de los cambios “sutiles". Así lo revela un estudio internacional, realizado con la información genética de 179 individuos, que revela cómo los pequeños cambios son cruciales en las modificaciones en los fenotipos humanos.
Un equipo internacional de científicos ha secuenciado la información genética de siete variedades de cáncer de próstata y ha descubierto nuevos mecanismos relacionados con la enfermedad. Con estos datos, los investigadores esperan desarrollar herramientas de diagnóstico personalizadas para cada paciente.
El proyecto Variación Genética Europea de Enfermedades (GEUVADIS) reune los principales laboratorios de secuenciación europeos para definir los estándares éticos y tecnológicos para promover la formación multidisciplinaria para toda la comunidad científica y médica. GEUVADIS, coordinado por Xavier Estivill, del Centro de Regulación Genómica de Barcelona y financiado por la Comisión Europea, incluye 17 colaboradores internacionales de toda Europa y de los EE UU.
Investigadores del Departamento de Bioinformática y Genómica del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) han participado en la creación de nuevos modelos predictivos basados en la técnica de microarrays, que permiten realizar un análisis individualizado de cado uno de los genes del genoma y localizar qué combinaciones de genes son marcadores de enfermedades o intolerancias a medicamentos.
Fuera de las aguas territoriales no existe un marco legal aceptado para proteger los ecosistemas marinos de la explotación marina.
El cáncer de ovarios de células claras es una de las formas más agresivas de cáncer de ovario, ya que suele ser resistente a la quimioterapia.
