El análisis de más de 45 000 personas de Europa y EE UU revela que los niños diagnosticados a edades tempranas suelen mostrar problemas de interacción social desde la primera infancia. En cambio, cuando la detección es más tardía presentan mayor riesgo de depresión y otros trastornos de salud mental.
Algunos óvulos creados en el laboratorio fueron fecundados y alcanzaron las primeras fases del desarrollo embrionario. Aunque no prosperaron más allá del sexto día, este estudio demuestra que es posible inducir la formación de gametos humanos mediante reprogramación celular.
Investigadores del Centro de Regulación Genómica de Barcelona han descubierto que el tolvaptán, un medicamento aprobado para afecciones renales, puede estabilizar casi todas las versiones mutadas de una proteína humana, independientemente del lugar donde se produzca la mutación en la secuencia.
Un nuevo método computacional basado en datos de más de 4 000 pacientes y 45 patologías identifica conexiones clínicas conocidas y sugiere asociaciones inéditas con posibles aplicaciones en el diagnóstico y los tratamientos.
Investigadores japoneses han logrado que la Drosophila melanogaster adopte, por primera vez, la estrategia de “regalo nupcial” propia de otra especie de mosca. Para ello, activaron un único gen en neuronas productoras de insulina.
Materias primas, alimentos procesados y superficies industriales albergan una gran diversidad de genes asociados a resistencias bacterianas. Un análisis metagenómico en más de 2 000 muestras recogidas en un centenar de empresas europeas revela la magnitud del problema y ofrece pistas para frenar su propagación en el sistema alimentario.
Científicos españoles colaboran en el desarrollo de un método para estimar el riesgo de sufrir esta enfermedad neurodegenerativa. Los resultados, en los que se incluye la identificación de nuevos genes involucrados en la enfermedad, podrían ayudar a mejorar el diagnóstico.
Una nueva investigación ha identificado las regiones del ADN relacionadas con este trastorno del habla. El trabajo también apunta a similitudes genéticas con otras condiciones neuropsicológicas y desafía creencias arraigadas que alimentan su estigmatización.
Las esponjas que habitan en el Atlántico Norte y el Ártico desempeñan un papel esencial en los ecosistemas marinos profundos, pero su fragilidad frente a las alteraciones humanas las sitúa en una posición vulnerable. Un análisis genético revela los riesgos que enfrentan sus poblaciones.
La aneuploidía, la presencia de un número incorrecto de cromosomas, es frecuente en el desarrollo normal de embriones humanos y representa la principal causa de abortos espontáneos. Un equipo del IRB Barcelona ha creado una tecnología genética que permite generar estos errores y observar cómo se eliminan durante el desarrollo. La herramienta se probó en tejidos epiteliales de la mosca Drosophila.
