En aproximadamente entre el 30 %y 40 % de los pacientes, esta enfermedad se produce como consecuencia de una alteración genética. Por ello, sería posible e estudiar a los familiares para determinar si han heredado o no la alteración.
El vuelo de los insectos, el camuflaje de los pulpos y la cognición humana son tres ejemplos de innovación evolutiva que se basaron, en parte, en eventos de duplicación de genes hace cientos de millones de años.
Mediante minimodelos de este órgano cultivados en laboratorio, un equipo científico de EE UU ha demostrado que los traumatismos cerebrales aumentan el riesgo de desarrollar enfermedades neurodegenerativas en pacientes con predisposición genética. La investigación también ha desvelado que la inhibición del gen KCNJ2 podría reducir la muerte de células nerviosas tras este tipo de daños.
Un hombre de 62 años con insuficiencia renal terminal es el primer ser humano en recibir un nuevo riñón de un cerdo modificado genéticamente, según han anunciado médicos del Hospital General de Massachusetts, en Boston. La responsable de la Organización Nacional de Trasplantes, Beatriz Domínguez-Gil, señala que este tipo de intervención está aún lejos de realizarse en nuestro país, tanto por las dudas sobre su eficacia y seguridad como por los criterios de inclusión de pacientes.
Los usuarios de cigarrillos electrónicos con un historial limitado de tabaquismo experimentan modificaciones en el ADN de las células del interior de las mejilla parecidos a los de los fumadores y que se asocian, en ese segundo grupo, al desarrollo futuro de cáncer del pulmón.
El estudio, liderado por del IRB Barcelona y el hospital San Joan de Déu, ha explorado cómo se gestó el segundo tumor en cuatro niños, mediante técnicas avanzadas de secuenciación del genoma.
Las células del hígado adquieren tras el parto funciones distintas según su posición espacial. Esta especialización se produce al empezar la ingesta oral de alimentos, que es intermitente. La alternancia de periodos con y sin nutrientes activa el gen mTOR, lo que culmina la maduración del órgano.
El sistema ‘antifallo’ ahora descubierto se basa en que una proteína, llamada RAD51, que ayuda a evitar que el ADN ya copiado se copie otra vez, lo cual podría tener aplicación en la prevención del cáncer y otras enfermedades. Los resultados del trabajo se han publicado en The EMBO Journal.
Este apéndice es una característica común en el reino animal. Todos los mamíferos lo tienen en algún momento del desarrollo embrionario. En humanos desaparece, pero poseen partes internas en forma de coxis. Un estudio publicado en Nature explica qué secuencias móviles de ADN propiciaron su pérdida.
De los cinco restos fósiles de bebés y fetos con este trastorno cromosómico, tres fueron encontrados en yacimientos de la Edad de Hierro de Navarra. Además, en uno de estos enclaves navarros se ha identificado el primer caso del mundo de síndrome de Edwards en población arqueológica. La investigación ha estado liderada por el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, en Alemania, y ha contado con la participación de varias universidades españolas.
