La Universidad de Cantabria (UNICAN) y el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla participan en un proyecto de colaboración internacional sobre la genética del Alzheimer a través del cual se han descubierto cinco nuevos genes responsables de la enfermedad. El estudio, realizado sobre una población de 20.000 pacientes con Alzheimer y 40.000 sujetos sanos como controles, ha permitido añadir los genes ABCA7, MS4A, CD33, CD2AP y EPHA1 a los otros cinco que ya se conocían (APOE, CLU, CR1, PICALM y BIN1).

Investigadores del grupo Biología de Sistemas de la Universidad de Jaén ha creado una plataforma Web que facilita el análisis de los genes implicados en enfermedades neurodegenerativas como el autismo y el Alzheimer. A la plataforma, que ya se puede consultar en la dirección Web IEG_GATE puede acceder de modo libre y gratuito la comunidad científica y es resultado de un estudio cuyas conclusiones han sido publicadas en la revista internacional TOP. El desarrollo de la plataforma ha sido financiado por el Instituto de Estudios Giennenses.

La comunidad científica ya conocía la relación de la mutación en el gen SCN9A con la incapacidad humana para sentir dolor. Ahora, un equipo de científicos europeos ha establecido por primera vez un vínculo entre el sentido del olfato y el dolor: las personas con esa mutación tampoco pueden oler. Los resultados de esta investigación permitirán conocer mejor los factores genéticos asociados con la percepción olfativa.

Un estudio internacional, con participación española, demuestra que el ADN cambia su tipología y se ‘sobreenrolla’ durante la mitosis, el proceso previo a la división celular. Este fenómeno activa a la enzima “topoisomerasa II” para que realice su eficiente trabajo de separar las cadenas cromosómicas y se mantenga intacto el material genético.

Un estudio internacional, con participación española, ha descrito el perfil genético de un grupo de enfermos seropositivos, que puede controlar la infección de forma natural y no desarrolla el sida. Este subgrupo, denominado "la élite de la élite", presenta un sistema inmunitario mucho menos activado que el del resto de pacientes y podría tener la llave del control natural de la infección.

La teoría de los barridos selectivos, usada por los genetistas durante los últimos 35 años para explicar la evolución humana, ha sido desplazada por el modelo de los cambios “sutiles". Así lo revela un estudio internacional, realizado con la información genética de 179 individuos, que revela cómo los pequeños cambios son cruciales en las modificaciones en los fenotipos humanos.

Un equipo internacional de científicos ha secuenciado la información genética de siete variedades de cáncer de próstata y ha descubierto nuevos mecanismos relacionados con la enfermedad. Con estos datos, los investigadores esperan desarrollar herramientas de diagnóstico personalizadas para cada paciente.

El proyecto Variación Genética Europea de Enfermedades (GEUVADIS) reune los principales laboratorios de secuenciación europeos para definir los estándares éticos y tecnológicos para promover la formación multidisciplinaria para toda la comunidad científica y médica. GEUVADIS, coordinado por Xavier Estivill, del Centro de Regulación Genómica de Barcelona y financiado por la Comisión Europea, incluye 17 colaboradores internacionales de toda Europa y de los EE UU.

Investigadores del Departamento de Bioinformática y Genómica del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) han participado en la creación de nuevos modelos predictivos basados en la técnica de microarrays, que permiten realizar un análisis individualizado de cado uno de los genes del genoma y localizar qué combinaciones de genes son marcadores de enfermedades o intolerancias a medicamentos.