El grupo de investigación que lidera el bioinformático es uno de los seleccionados por la Comisión Europea para encontrar con urgencia posibles fármacos contra la COVID-19 a través del superordenador más potente de España.  

Investigadores del Centro de Regulación Genómica en Barcelona han desarrollado un nuevo método para identificar sistemáticamente genes que contribuyen al riesgo de sufrir cáncer hereditario. Su trabajo, publicado en Nature Communications, es un caso de éxito sobre apertura, transparencia e intercambio de datos en ciencia.

Un equipo del Centro Nacional de Análisis Genómico del Centro de Regulación Genómica ha desarrollado una herramienta llamada BigSCale con la que se han analizado 1,3 millones de células simultáneamene. El trabajo descubrió una heterogeneidad nunca vista en poblaciones de células raras del desarrollo del cerebro en ratones. Este hallazgo ampliará drásticamente los límites de la investigación genómica de células individuales, según los autores.

PopHuman, así se llama el portal para navegar entre miles de datos de diversidad genética humana que han desarrollado investigadores del grupo de investigación Bioinformática de la Diversidad Genómica de la Universidad Autónoma de Barcelona, en colaboración con el Instituto de Biología Evolutiva. Este 'Google' de la variación genética contiene el mayor inventario disponible de medidas de diversidad a lo largo del genoma humano.

Una investigación pionera ha examinado la capacidad de las herramientas bioinformáticas en el campo de la metabolómica, utilizando datos de estudios en humanos. Los resultados, publicados en BMC Bioinformatics, ponen en manifiesto la falta de homogenización y armonización a la hora de interpretar datos metabolómicos.

La proteína p38α está implicada en enfermedades inflamatorias crónicas y cáncer, entre otras condiciones patológicas, por lo que conocer al detalle su mecanismo de actuación podría ayudar a diseñar inhibidores más eficaces. Un nuevo estudio proporciona una comprensión más profunda de la estructura de la proteína gracias a la combinación de datos biológicos fundamentales mediante técnicas computacionales.

Gracias a un análisis bioinformático de los 64 fármacos para el cáncer de mama, investigadores del IRB Barcelona han identificado diez nuevas combinaciones para combatir la resistencia al tratamiento de estos tumores, un problema recurrente en la terapia. Los resultados se han publicado en Cancer Research.

Con el objetivo de generar sinergias entre grupos de investigación, unificar metodologías y potenciar la transferencia del conjunto de conocimientos de los equipos especializados en genómica de la adaptación, se acaba de poner en marcha AdaptNET. Esta red temática, financiada por el Ministerio de Economía, Industria y Competitividad, estará coordinada desde la Universidad de Barcelona.

Investigadores de la firma Sequentia Biotech han desarrollado Gaia, una herramienta bioinformática on line capaz de gestionar y analizar datos metagenómicos de cualquier comunidad microbiana (bacterias, virus y eucariotas) generados por tecnologías de nueva secuenciación aplicadas a la genética humana, animal y vegetal. El software permite además comparar las muestras en tiempo real.