Usando microscopía electrónica a muy baja temperatura, científicos de la Universidad Autónoma de Barcelona han confirmado que durante la mitosis el ADN de los cromosomas está empaquetado formando láminas apiladas de cromatina. Este descubirmiento fue hecho hace más de una década por el mismo equipo, pero había sido puesto en entredico por haber utilizado técnicas de microscopía electronica convencionales.

La estructura de la cromatina en la que se empaqueta nuestro genoma tiene una función clave en la coordinación de los procesos de replicación del ADN y la transcripción génica, según un estudio del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. El trabajo tiene implicaciones en situaciones fisiológicas o patológicas en las que la estructura de la cromatina está alterada, como ocurre durante el envejecimiento celular y en el cáncer.

Según una investigación del Instituto de Investigación Biomédica, la histona 1, una de las cinco familias de proteínas histonas principales, mantiene silenciada una zona del genoma que si se transcribe causa daños irreparables en el ADN y es letal para el organismo. La inestabilidad genómica es el principal factor de riesgo en el desarrollo de tumores en el ser humano. De ahí la importancia de comprender su origen y explorar posibles dianas terapéuticas.

Investigadores españoles han señalado un nuevo elemento responsable de las mutaciones de ADN: la cromatina. La inestabilidad genómica es el principal factor de riesgo en el desarrollo de tumores en el ser humano. De ahí la importancia de comprender su origen para explorar posibles dianas terapéuticas.

La organización del ADN empaquetado en los cromosomas durante la división celular ha sido muy difícil de estudiar experimentalmente. Investigadores de la Universitat Autònoma de Barcelona han encontrado que la estructura de las translocaciones en células cancerosas indica que los cromosomas están formados por láminas delgadas de cromatina.

Un grupo de científicos ha descubierto el mecanismo molecular por el que marcas epigenéticas influyen en la expresión de genes. El estudio, publicado en el Journal of the American Chemical Society, "es la primera explicación mecanística a nivel atómico de un efecto epigenético, uno de los más importantes, que conecta una modificación epigenética y el efecto fenotípico".

El IRB Barcelona iniciará un estudio para averiguar la relación entre las mutaciones de la proteína dDsk2 y las enfermedades neurodegenerativas. Un trabajo en moscas de la fruta revela que, además de degradar proteínas, dDsk2 posee un papel esencial en la regulación de la expresión génica. Se sabe que esta proteína está mutada en diversas enfermedades neurodegenerativas incluyendo alzhéimer, pero no cómo las mutaciones contribuyen en ellas.

Nacido en un pueblo costero cerca de Roma hace 45 años, el biólogo molecular Luciano Di Croce terminó estableciendo su grupo de investigación en la ciudad de Barcelona. Reparte su tiempo investigando sobre cromatina y cáncer en el Centro de Regulación Genómica, pasando tiempo con su familia, jugando al fútbol con compañeros del Parque de Investigación Biomédica de Barcelona y haciendo modelos de madera de embarcaciones.

Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) y el Instituto de Ciencias Fotónicas (ICFO) de Barcelona han desarrollado y patentado un sistema de microscópica de alta resolución para definir la arquitectura del genoma a escala nanométrica. De esta forma se ha detectado que las fibras de cromatina de las células especializadas, como las de los músculos o el hígado, están más empaquetadas que las de las células madre, lo que ayuda a determinar su grado de pluripotencia antes de usarlas en terapia celular o investigación biomédica.