Un equipo de investigadores españoles ha identificado un gen causante del síndrome de Opitz C en la única paciente diagnosticada en Cataluña con esta grave patología congénita. Este nuevo avance científico es un primer paso para conocer mejor las bases genéticas de este síndrome que hasta ahora no ofrece posibilidades de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético.

Investigadores del Centro de Regulación Genómica arrojan nueva luz sobre el proceso de la división celular, que es clave durante el desarrollo embrionario, el crecimiento y la proliferación de tumores. El trabajo, que se publica en Nature Cell Biology, identifica los actores clave para evitar que las células se separen cuando la división del ADN es defectuosa.

Los científicos habían demostrado que los neandertales y los humanos modernos se aparearon fuera de África hace alrededor de 47.000 y 65.000 años. Sin embargo, un estudio con diferentes métodos de análisis de ADN ha identificado un cruce mucho más temprano: hace unos 100.000 años en Siberia, decenas de miles de años antes de los documentados hasta ahora.

La organización del ADN empaquetado en los cromosomas durante la división celular ha sido muy difícil de estudiar experimentalmente. Investigadores de la Universitat Autònoma de Barcelona han encontrado que la estructura de las translocaciones en células cancerosas indica que los cromosomas están formados por láminas delgadas de cromatina.

Un estudio demuestra por primera vez que los telómeros pueden ser una diana efectiva contra el cáncer. Los investigadores han bloqueado la shelterina TRF1 para desproteger los telómeros de las células cancerosas y evitar su división inmortal. Esta estrategia frena el crecimiento tumoral en ratones sin generar, en contra de lo que se pensaba, toxicidades graves en los tejidos normales.

Investigadores españoles han ayudado a identificar nuevas alteraciones genéticas o mutaciones que por sí solas están implicadas en el desarrollo de los Trastornos del Espectro Autista. El 14% de ellas fueron mutaciones de novo, es decir, que aparecen en el paciente sin que los padres las tengan, y el 5% eran heredadas y estaban vinculadas al cromosoma X.

Un nuevo estudio revela que los ARNs teloméricos murinos tienen un origen casi exclusivo en el cromosoma 18, y no en todos los cromosomas según se intuía hasta la fecha. Estos datos permitirán estudiar la implicación de estas moléculas en la biología de los telómeros y en distintas enfermedades.

Un estudio liderado por el CSIC sostiene que la acumulación de híbridos de ADN y ARN está relacionada con la aparición de tumores. La formación de estas estructuras hace que los cromosomas se compacten y se desestabilicen. El gen BRCA2, cuya mutación aumenta el riesgo de tumores de mama y ovario, contribuye a restablecer este desequilibrio.

Dos estudios aportan nuevas perspectivas sobre el cromosoma Y. Rastreando la historia de Y en quince mamíferos, los científicos han deducido que tiene muchas más funciones que formar los testículos o producir esperma. Podría ser responsable de que hombres y mujeres tengan distinta susceptibilidad a ciertas enfermedades. También aseguran que, durante su evolución, Y conservó un pequeño conjunto de genes que han permitido la persistencia del sexo masculino.