Las personas afectadas por este tipo de patologías de origen genético pueden tardar años en recibir un diagnóstico por la dificultad de encontrar la mutación responsable en la inmensidad del genoma. Hoy existen tecnologías que permiten analizar el conjunto completo de los cromosomas en unas horas, lo que promete el fin a esta odisea.
Mutaciones en el gen MDH2, clave en el metabolismo celular, están asociadas al desarrollo de feocromocitomas y paragangliomas, tumores neuroendocrinos que afectan a la glándula suprarrenal y a los paraganglios, respectivamente. El descubrimiento permitirá el diagnóstico genético antes de que la enfermedad aparezca.
El Instituto de Reproducción CEFER, una clínica privada de reproducción asistida, ha comenzado esta semana la recogida de firmas para sustentar una iniciativa legislativa popular que permita la libre selección del sexo de la descendencia. La polémica propuesta pretende ser llevada al Congreso.
