Detectar múltiples alteraciones genéticas que pueden no identificarse si se utilizan técnicas de diagnóstico convencionales. Ese es el objetivo de un nuevo estudio, enfocado en el cáncer de pulmón, que analiza tres genes mediante una innovadora tecnología genómica. Si se detectan dichas alteraciones, el paciente se puede tratar con un fármaco oral de toxicidad mínima y beneficio clínico muy alto.
Científicos españoles han implementado un nuevo método para el diagnóstico de la glucogenosis, una enfermedad clínica y genéticamente muy heterogénea, cuyos síntomas y características son muy similares a los de otras enfermedades metabólicas. El hallazgo ha permitido la aplicación de terapias adecuadas.
El experto en genética del cáncer Juan Cruz Cigudosa (Navarra, 1964) y sus socios decidieron emprender su aventura en el inicio de la mayor crisis económica mundial. La creación de su empresa NIMGenetics en septiembre de 2008 coincidió con la caída de Lehman Brothers. Su objetivo: llevar los avances en investigación genómica a la práctica clínica, tanto en diagnóstico prenatal y oncología como en medicina personalizada.
Juan Cruz Cigudosa en los laboratorios de NIMGenetics del Parque Científico de la Universidad Autónoma de Madrid. Imagen: Olmo Calvo / Sinc
Juan Cruz Cigudosa, director científico de NIMGenetics. Imagen: Olmo Calvo / Sinc
Investigadores de la Universidad de Oviedo han diseñado herramientas que mejorarán la intervención y el tratamiento de los escolares afectados por trastorno por déficit de atención o TDAH. Este trastorno plantea dificultades entre los profesores y estudiantes tanto en la docencia como en el aprendizaje.
Investigadores de Málaga y Granada han publicado en el International Journal of Neural Systems una nueva técnica para detectar la enfermedad de Alzheimer. Basado en conceptos de inteligencia artificial, el sistema puede aplicarse a otras patologías como el párkinson.
Un sencillo método de puntuación permite predecir con una alta probabilidad el pronóstico de los pacientes con síndrome de distrés respiratorio agudo, que necesitan ser tratados con respiradores mecánicos para suplir la función respiratoria de los pulmones y mejorar la oxigenación de la sangre. Los autores han descubierto que más del 85% de los pacientes que a las 24 horas de iniciarse el tratamiento tienen menos de 5 puntos, sobreviven.
La investigadora británica Helen Lee ha creado un kit de diagnóstico instantáneo y de bajo coste para detectar el VIH y la hepatitis en países en vías de desarrollo. Su creación ganó por abrumadora mayoría la votación popular del Premio al Inventor Europeo 2016, cuya ceremonia se celebró la semana pasada en Lisboa. Esta plataforma ha sido ya utilizada para el diagnóstico de VIH con 40.000 personas en África Subsahariana.
