Con ese nombre se conoce la proteína a la que da lugar el gen KRAS, uno de los que más mutaciones sufre en tumores de muchos tipos, con una mayor prevalencia en los severos. Un estudio en la revista Nature presenta el primer mapa de control completo de esta molécula, trazando un nuevo esquema para atacar las proteínas 'inabordables'.
En 2020 se diagnosticaron 313.959 casos de esta enfermedad en el mundo y 207.252 fallecieron. La elevada mortalidad se debe fundamentalmente al diagnóstico tardío. Un nuevo estudio permite predecir con muchos años de antelación qué mujeres con la mutación BRCA-1 desarrollará este tipo de tumor.
Los científicos le han dado el nombre provisional de B.1.1.529, a la espera de que la OMS le asigne una letra griega. El virus identificado posee un número inusualmente alto de mutaciones, algunas de ellas en la espícula, lo que supone un motivo de preocupación por su potencial para evadir la inmunidad previa e incrementar su transmisibilidad.
Un consorcio científico internacional, en el que participa el Hospital Vall d'Hebron de Barcelona y Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC), ha detectado una mayor gravedad de la covid-19 en pacientes con errores en el gen TLR7, especialmente en hombres menores de 60 años, así como en los de más edad con autoanticuerpos o respuesta autoinmune frente a determinados interferones.
Investigadores del CNIO han analizado la función de las distintas formas del oncogén KRAS, que intervienen en la cuarta parte de los tumores humanos. Su trabajo, publicado en la revista PNAS, da nuevas pistas para la búsqueda de fármacos efectivos contra este gen anormal.
Un estudio internacional ha utilizado criomicroscopía electrónica para explicar cómo la proteína MutS, considerada la ‘guardiana’ del genoma, consigue reparar los errores que pueden producirse en el ADN durante la división celular.
La lucha constante entre los virus y nuestro sistema inmunitario guarda paralelismos con la forma en que interpretamos las palabras. Investigadores del MIT han aplicado herramientas de aprendizaje automático para identificar zonas proteicas que pueden ayudar al coronavirus y otros patógenos a escapar de los anticuerpos y de las vacunas.
El Servidor Colaborativo de Variabilidad Española recoge más de 2.000 genomas de individuos no relacionados y permitirá conocer nuevas variantes de las enfermedades. Este repositorio contribuirá al desarrollo de la medicina personalizada, ya que el conocimiento de la variabilidad genética de la población local es de suma importancia en este ámbito, según los autores.
Un nuevo estudio demuestra que la vejiga de donantes sanos está poblada por clones mutantes –células con mutaciones que luego se clonan– que presentan cambios en el ADN propios de tumores. La frecuencia de dichas variaciones está directamente relacionada con hábitos como el tabaquismo.
La población de Perú es una de las más bajas del mundo, con medias de 165,3 cm en los hombres y 152,9 cm en las mujeres. Esta altura está asociada a una variante genética, hasta ahora desconocida, que se encuentra en el 5 % de ellos y que les hace ser hasta 4,4 centímetros más bajos.
