Un equipo de investigadores españoles ha presentado nuevos modelos animales de laboratorio que podrán impulsar el progreso de la investigación sobre la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, causada por mutaciones en los genes NPC1 y NPC2.

Un nuevo método computacional ha analizado el Atlas del Genoma del Cáncer y ha identificado firmas predictivas de la enfermedad. Los resultados, publicados en la revista Nucleic Acids Research, son el primer análisis a gran escala que describe las alteraciones de splicing en nueve tipos de cáncer.

Investigadores del Centro de Regulación Genómica han descubierto que la luz ultravioleta afecta el funcionamiento de la proteína EWS, cuya mutación es responsable del Sarcoma de Ewing. Los resultados, que se publican el próximo 5 de agosto en la revista Molecular Cell, indican que la proteína EWS ejerce un efecto protector sobre el ADN.

Un estudio descubre cómo las estructuras encargadas del empaquetamiento del ADN en el núcleo tienen también un papel importante en el modo cómo la información lineal del genoma es finalmente interpretada.

El trabajo, que aparece en portada con una ilustración que recuerda al artista catalán Joan Miró, se publica hoy en la revista Nature Structural & Molecular Biology.

Por primera vez se ofrece un nuevo enfoque de la función de la cromatina que ha generado un gran revuelo entre la comunidad científica. Además, la revista Nature Reviews Genetics destacará en el número de octubre un reportaje sobre éste y otros dos trabajos relacionados.