Tras realizar una exploración completa a los pacientes con retinosis pigmentaria de Guipúzcoa, investigadores del País vasco han elaborado un registro en el que se correlacionan aspectos genéticos y clínicos de la enfermedad. El estudio ha sentado las bases con las que se han abierto múltiples vías en el avance de la investigación.
Investigadores del CNIO han demostrado que la terapia génica con telomerasa que han desarrollado, y que se ha mostrado eficaz en ratones contra enfermedades causadas por el acortamiento excesivo de los telómeros y también contra el envejecimiento, no provoca cáncer ni aumenta el riesgo de padecerlo.
Investigadores de Cataluña han demostrado en ratones el potencial de una nueva estrategia en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson, el segundo trastorno neurodegenerativo más común después del alzhéimer y que afecta a más del 1% de la población. Los expertos destacan que estos resultados permiten avanzar en el retraso de la progresión de la sintomatología asociada.
Como cada año, la revista Science ha elegido los descubrimientos y novedades más importantes en ciencia de los últimos doce meses. La detección de ondas gravitacionales y radiación por la fusión de dos estrellas encabeza la lista de 2017, donde también figura una nueva especie de orangután, la criomicroscopía electrónica, los avances en la edición genómica y la lucha contra el cáncer, así como un diminuto detector de neutrinos y los primeros fósiles de Homo sapiens.
Investigadores de centros barceloneses han demostrado por primera vez que la regulación de un gen en el cerebro de ratones jóvenes los protege de los déficits de aprendizaje y memoria cuando envejecen. La terapia podría servir para tratar trastornos de demencia y neurodegenerativos, como el alzhéimer o la esclerosis múltiple.
Investigadores españoles han desarrollado una nueva terapia para la enfermedad de Wilson. El nuevo tratamiento, llamado VTX801, corrige en ratones un estado avanzado de esta enfermedad rara, un trastorno hereditario que causa que haya demasiado cobre en los tejidos del cuerpo. Se prevé comenzar los primeros ensayos clínicos en pacientes en 2018.
Científicos de Cataluña han descrito una proteína que regula la memoria asociativa y que se encuentra alterada en pacientes con alzhéimer y otras demencias. Los investigadores han conseguido recuperar la función de esta proteína mediante terapia génica y restablecer las capacidades cognitivas en modelos animales de neurodegeneración y demencia.
Un equipo de investigadores del Imperial College de Londres ha estudiado en ratones una nueva terapia génica para tratar la enfermedad de Alzheimer desde sus inicios. Consiste en inocular directamente en el cerebro un virus portador de un gen que puede ralentizar la muerte de las neuronas.
Científicos españoles y británicos han desarrollado una metodología para fabricar polímeros compatibles con medios fisiológicos de una forma rápida y sencilla. Estos compuestos se pueden activar para introducir ADN o ARN en el interior de una célula. El avance, portada de la revista Angewandte Chemie, se podría aplicar en futuras terapias génicas.
Investigadores españoles han desarrollado un vector mediante terapia génica que corrige el origen y revierte los síntomas de la enfermedad de Wilson, una enfermedad hepática rara. El hallazgo, publicado en el Journal of Hepatology, se ha llevado a cabo en ratones.
