El proyecto Atlas del Genoma del Cáncer ha logrado secuenciar los exomas de 224 tumores de colon y recto. Estos nuevos datos moleculares son muy valiosos para generar tratamientos más específicos contra estas enfermedades, tal y como explican los investigadores en el último número de la revista Nature.
Los investigadores del proyecto Atlas del Genoma del Cáncer (TCGA, por sus siglas en inglés) han secuenciado los exomas (las regiones codificantes de proteínas de los genes) de 224 tumores de colon y recto, así como de ADN de donantes sanos.
Los resultados, publicados esta semana en la revista Nature, revelan que no existen diferencias genómicas significativas entre ambos tipos de tumores en relación al número de copias de los genes o los perfiles de expresión génica de estos tumores.
Sin embargo, un análisis de las vías moleculares en los tumores colorrectales mostró que estas podrían ser interrumpidas de varias maneras. De hecho, algunos tumores sufrieron cambios relacionados con el cáncer, lo que sugiere que la orientación hacia una única vía no sería suficiente para su tratamiento.
Tal y como señala Raju Kucherlapati, autor del estudio e investigador de la Escuela Médica de Harvard (EE UU), “hoy en día el principal tratamiento aprobado para el cáncer colorrectal es la quimioterapia, pero posee una baja tasa de respuesta. Los nuevos hallazgos podrían servir para el desarrollo de terapias dirigidas a los cambios moleculares que impulsan la enfermedad”.
El equipo de Kucherlapati también encontró que el 16% de los tumores tenían tasas anormalmente altas de mutación genética. Este fenómeno, conocido como hipermutación, puede ser causado por defectos en la capacidad de las células para reparar el ADN dañado. Los tumores ‘hipermutados’ pueden ser agresivos.
Un recurso sin precedentes
En tres cuartas partes de las muestras aparecía un cambio genético llamado inestabilidad de microsatélites, asociado con un mal pronóstico de la enfermedad. Además, los investigadores también encontraron que el gen IGF2, que interviene en la proliferación celular, se vio alterado en algunos tumores.
Los nuevos medicamentos dirigidos al producto de este gen o a su receptor están en desarrollo y podrían ser probados en pacientes cuyos tumores presentan alteraciones en el gen IGF2.
Los autores concluyen que los datos de este estudio "proporcionan un recurso sin precedentes para la comprensión de esta enfermedad mortal y la identificación de posibilidades para el tratamiento específico".
Referencia bibliográfica:
The Cancer Genome Atlas Network. “Comprehensivemolecular characterization of human colon and rectal cancer”. Nature, 19 de julio de 2012. doi:10.1038/nature11252.
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