Un estudio de un equipo internacional de científicos con participación española aporta nuevos hallazgos en la genética de la esquizofrenia. El trabajo, que se publica hoy on line en la revista Nature, demuestra la existencia de tres nuevos genes asociados a la esquizofrenia, uno de los trastornos mentales que causa mayor grado de discapacidad y que afecta al 1% de la población mundial. El descubrimiento permitiría el desarrollo de fármacos más eficaces para el tratamiento de esta enfermedad.
Los investigadores españoles Celso Arango (Jefe de la Unidad de Adolescentes del Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental –CIBERSAM- y Secretario de la Sociedad Española de Psiquiatría Biológica –SEPB-), Julio Sanjuán (Profesor Titular de Psiquiatría en la Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia e investigador principal del citado CIBER de Salud Mental) y Ángel Carracedo (jefe de grupo del CIBER de Enfermedades Raras –CIBERER- y director del grupo de Medicina Xenómica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Santiago de Compostela) han coordinado la participación española en un estudio europeo que arroja nuevos hallazgos en la genética de la esquizofrenia y que permitirán tanto mejorar el conocimiento de la etiología de la enfermedad como abrir nuevas vías para el descubrimiento de fármacos más eficaces.
Concretamente, han descubierto la existencia de tres nuevos genes asociados a la esquizofrenia, contribuyendo a constatar que la mayoría de los desórdenes psiquiátricos tienen un factor de riesgo genético común.
Para el estudio, que acaba de publicarse en la revista Nature, se reclutaron y se compararon genéticamente 12.951 pacientes diagnosticados de esquizofrenia con 34.594 personas no afectadas. Todos ellos procedían de 13 países de la Unión Europea; destaca la participación de población gallega y valenciana en la muestra.
Tras someter a la muestra a exhaustivos análisis de amplias regiones del genoma, se encontraron tres variantes genéticas asociadas muy significativamente al riesgo de padecer esquizofrenia. Una de dichas variantes está relacionada con la regulación del sistema inmune, mientras que las otras dos están implicadas en el desarrollo cerebral y, posiblemente, con los problemas cognitivos que sufren estos pacientes.
El componente genético de la esquizofrenia
La esquizofrenia es uno de los trastornos mentales más graves y mayor grado de discapacidad causa. Afecta al 1% de la población mundial y se estima que el 80% de los casos es de origen genético. A pesar de su claro componente genético, al igual que otras enfermedades complejas en las que distintos genes aumentan de forma modesta el riesgo de padecerlas, aún no se han encontrado genes replicados en todos los estudios.
Según Arango, uno de los firmantes de este artículo, la heterogeneidad clínica de la enfermedad hace necesario que se hagan estudios como el ahora publicado, en el que se incluyen varios miles de pacientes y controles. "El futuro pasa por estudios que utilicen distintos fenotipos a los utilizados actualmente y que incluyan variables epidemiológicas y epigenéticas. El que un gen se exprese o no viene condicionado, en muchas ocasiones, por su interacción con variables ambientales y es ahí donde puede estar la solución a la falta de replicabilidad de estudios previos”, asegura Arango.
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