Las personas con ascendencia europea están sobrerrepresentadas en las investigaciones sobre genómica humana, donde las poblaciones étnicamente diversas suelen quedar excluidas. Así lo denuncia un equipo de investigadores estadounidenses, que reclama considerar toda la variabilidad del genoma humano en este tipo de estudios, tan importantes para conocer las enfermedades genéticas.
A pesar de los esfuerzos que realizan los genetistas para tener en cuenta la gran variabilidad de los humanos en sus investigaciones, la realidad es que la población occidental continúa estando representada en exceso respecto a otras étnicamente más diversas que apenas son consideradas.
Esa falta de diversidad en los estudios genéticos humanos tiene serias consecuencias para la ciencia y la medicina, según el manifiesto que publica hoy un grupo de científicos en un número especial de la revista Cell. El sesgo en los datos limita tanto la comprensión sobre los factores genéticos y ambientales que influyen en la salud, como la capacidad de predecir el riesgo de enfermedad y el desarrollo de nuevos tratamientos.
“Dejar a poblaciones enteras fuera de los estudios genéticos humanos es científicamente perjudicial e injusto”, subraya la coautora Sarah Tishkoff, genetista de la Universidad de Pennsylvania. “Es importante estudiar poblaciones étnicamente diversas porque pueden tener diferencias en el riesgo genético de contraer enfermedades”, explica a Sinc Tishkoff.
“Nos podrían faltar variantes genéticas que desempeñan un papel importante en la salud y la enfermedad en poblaciones étnicamente diversas, lo que, a su vez, puede dificultar su prevención y tratamiento”, añade.
La valoración de los autores ser refiere principalmente a los denominados estudios de asociación genética (GWAS, por sus siglas en inglés). Estos ensayos se emplean para identificar la mutación o el ‘responsable’ en el ADN de una enfermedad y suelen tener implicaciones en la práctica clínica y las políticas de salud.
Gemelos mozambiqueños con albinismo oculocutáneo / Giovanna Luccardi Sirugo
En 2018 la ascendencia de los individuos incluidos en los estudios GWAS fue un 78 % europea, un 10 % asiática, un 2 % africana, un 1 % de hispana y menos de un 1 % de todos los demás grupos étnicos.
El hecho de que las personas de ascendencia europea sigan estando sobrerrepresentadas en la investigación, mientras que otras las poblaciones queden en gran medida excluidas de los análisis, conlleva graves consecuencias tanto para la ciencia como para la medicina, según los autores.
Esta falta de diversidad étnica ofrece una visión parcial del genoma humano con una información incompleta o incluso equivocada que pone en riesgo a la salud pública y refuerza las disparidades en materia de salud entre las diferentes comunidades.
Los estudios GWAS buscan en el genoma pequeñas variaciones que ocurren con mayor frecuencia en personas con una enfermedad en particular que en personas sin ella. De esta manera, esa pequeña variación brinda claves que permiten crear tratamientos más eficaces.
Según Scott M. Williams, también coautor e investigador en la Universidad Case Western Reserve, “se están desarrollando enfoques para predecir el riesgo de una persona de padecer enfermedades como el Alzheimer, la enfermedad cardíaca o la diabetes en función de su estado de múltiples genes”.
Hombres de Sheko participando en una prueba de tolerancia a la lactosa durante un estudio realizado en Etiopía / Tishkoff Lab
Sin embargo, “la falta de diversidad en los estudios de genómica humana puede exacerbar las desigualdades en salud”, señala Williams, ya que el sesgo en los datos limita la comprensión de los factores que influyen en la salud.
Para empezar, “tales cálculos –añade– no pueden ser aplicados en personas de otros orígenes étnicos, pues la predicción del riesgo sería imprecisa; y la variación genética entre las poblaciones puede afectar a la eficacia de un medicamento o la probabilidad de que cause eventos adversos”.
"Existen enfermedades como el albinismo oculocutáneo que son poco frecuentes en Europa pero relativamente frecuentes en algunas regiones africanas”, señala por su parte el tercer autor, Giorgio Sirujo, investigador de la Universidad de Pennsylvania.
Los tres investigadores coinciden en la necesidad de tener cuenta el paisaje completo de la variación humana en este tipo de estudios, advirtiendo sobre el peligro de centrarse en poblaciones de diversidad limitada como hasta ahora.
Una comprensión completa de la genética humana y su relación con las enfermedades requiere estudios en personas que representen todo el “paisaje de la variación humana”, pues los patrones de variación genética afectan tanto al riesgo de enfermedad como a la eficacia y seguridad del tratamiento.
Por ello, “deben priorizarse los biobancos que incluyan a individuos de diversas etnias para calcular el riesgo genético de enfermedad, lo que se traduce en una mejor atención de la salud para todas las poblaciones”, comenta Sirugo.
“Estas iniciativas requerirán la voluntad política de mejorar la financiación y la infraestructura para estudiar la diversidad genómica y fenotípica en las poblaciones mundiales. El éxito del futuro de la medicina genómica y de precisión depende de ello”, concluye el investigador.
Referencia bibliográfica:
Sarah Tishkoff, Giorgio Sirugo, Scott M. Williams. “The Missing Diversity in Human Genetic Studies". Cell, marzo de 2019, DOI: https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(19)30231-4
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