Identificado un nuevo subtipo de ataxia

Expertos del Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP), del Centro de Diagnóstico Genético-Molecular del Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) y del Servicio de Medicina Interna del Hospital de Sant Joan de Déu de Martorell han identificado un nuevo subtipo de ataxia.

Se trata de una enfermedad minoritaria sin tratamiento hasta ahora que atrofia el cerebelo y que sufren alrededor de 8.000 personas en España. La causa de la ataxia es una alteración genética que puede ser diversa, por este motivo se habla de subtipos.

Así, el nuevo subtipo, llamado SCA37, ha sido encontrado al estudiar miembros de una misma familia residentes en Barcelona, Huelva, Madrid y Salamanca. El hallazgo, publicado en la revista científica JAMA Neurology, permitirá que a medio plazo estas familias y todas las que sufren la alteración genética puedan disponer de terapias personalizadas y de diagnósticos previos al desarrollo de la enfermedad.

Todos los pacientes con SCA37 tienen en común una alteración genética en la parte 32 del brazo corto del cromosoma 1, donde existen un centenar de genes. En la actualidad, los investigadores están secuenciando esta banda con tecnologías de última generación para encontrar la mutación concreta que causa la ataxia.

Una vez la hayan encontrado, será posible hacer un diagnóstico preciso en los miembros de la familia que aún no tienen síntomas. También, se podrá investigar los mecanismos biológicos que provocan la ataxia con el objetivo de desarrollar e implementar terapias personalizadas, tanto farmacológicas como con células madre.

Movimientos oculares

Los primeros síntomas de las ataxias se pueden desarrollar en la etapa infantil o adulta, en función del subtipo. La familia con el subtipo SCA37, identificada por la neuróloga Carme Serrano en el Hospital de Sant Joan de Déu de Martorell, comienza a presentar síntomas a los 48 años de media. Entre los más característicos del subtipo SCA37 está la dificultad para hacer movimientos oculares verticales.

A parte de los enfermos identificados en España, los investigadores de Germans Trias e IDIBELL tienen constancia de la existencia de más personas con este subtipo de ataxia en Francia, Holanda y Gran Bretaña, por lo que apuntan que puede ser bastante prevalente en Europa.

La evolución de la enfermedad

El cerebelo es una parte del encéfalo ubicada detrás del cerebro que, entre otras funciones, coordina los movimientos del cuerpo humano. Cuando se atrofia, se producen alteraciones de los movimientos y, a medida que la ataxia va evolucionando, los enfermos sufren caídas frecuentes y problemas en la deglución. Progresivamente, acaban necesitando una silla de ruedas.

Hasta ahora se han identificado más de 30 subtipos diferentes de ataxias, la primera de las cuales fue descrita en el año 1993 por Antoni Matilla Dueñas, jefe de la unidad de Neurogenética del departamento de Neurociencias de Germans Trias, y por Victor Volpini, jefe del Centro de Diagnóstico Genético-Molecular de IDIBELL.