La poderosa dinastía Habsburgo reinó en España y su imperio desde 1516 hasta 1700, pero cuando ese año el rey Carlos II falleció sin haber obtenido descendencia de sus dos matrimonios, la línea masculina se extinguió y llegó al poder en España la dinastía francesa de Borbón. En la última entrega de PLoS ONE, el profesor Gonzalo Álvarez y sus colegas de la Universidad de Santiago de Compostela (España), ofrecen pruebas genéticas que respaldan la evidencia histórica de que la elevada frecuencia de endogamia en la dinastía fue una causa determinante para la extinción de su línea masculina.
Gracias a la información genealógica del rey Carlos II y de tres mil de sus ancestros y descendientes a lo largo de dieciséis generaciones, los investigadores calcularon el coeficiente de endogamia (F) de cada individuo; este valor indica la probabilidad de que un determinado individuo reciba dos genes idénticos por descendencia debido a la estirpe común de sus padres.
Se descubrió que el valor de F aumentaba considerablemente con el paso de las generaciones –de un 0,025 en el caso de Felipe I, fundador de la dinastía, a un 0,254 en el de Carlos II– ya que los monarcas Habsburgo solían casarse frecuentemente con parientes cercanos para preservar la sucesión. Varios miembros de la dinastía presentaban coeficientes de endogamia superiores al 0,20, lo que significa que más del 20% del genoma de esos individuos probablemente fuese homocigótico.
Los autores citan tres líneas de evidencias para respaldar la teoría de que la endogamia fue un factor clave en la extinción de la línea masculina Habsburgo tras la muerte de Carlos II: En primer lugar, en el seno de la dinastía Habsburgo se produjo un gran número de matrimonios entre parientes biológicos (enlaces consanguíneos): nueve de los once matrimonios contraídos durante doscientos años fueron consanguíneos, incluidos dos entre tío y sobrina, uno entre dobles primos hermanos y uno entre primos carnales. Los dos individuos con el coeficiente de endogamia más elevado fueron Carlos II y su abuelo, Felipe III. Aunque ambos eran hijos de matrimonios entre tío y sobrina, sus valores de F eran tan altos como los que cabe esperar en los vástagos de un matrimonio incestuoso (entre padres e hijos, o entre hermanos). Los investigadores explican que esto probablemente se debió a los múltiples ancestros remotos de estos individuos (endogamia remota), además de al elevado grado de parentesco de sus padres.
En segundo lugar, las familias Habsburgo presentaban un elevado índice de mortalidad infantil. Durante el periodo estudiado, sólo la mitad de los nacidos en la dinastía alcanzaban el primer año de vida, un porcentaje muy bajo en comparación con el 80% habitual en los nacimientos de la época. El profesor Álvarez y sus colegas han calculado que la endogamia entre primos hermanos (F = 0,0625) producía un efecto adverso en la supervivencia hasta los diez años de sus descendientes, lo que puede explicar los altos índices de mortalidad infantil.
En tercer lugar, Carlos II, conocido como “El hechizado”, sufría distintos desórdenes y enfermedades, algunos de los cuales pudieron ser consecuencia del matrimonio consanguíneo de sus padres. De acuerdo con documentación de la época, el monarca era de corta estatura, débil y tenía problemas intestinales así como hematurias esporádicas. Los hijos de parejas con consanguineidad próxima a menudo experimentan una creciente incidencia de efectos perjudiciales para la salud debido a extraños alelos recesivos dañinos, heredados de sus ancestros comunes, si bien esto depende del grado de endogamia que presente su linaje.
Basándose en sus conocimientos clínicos sobre genética y en la información reunida por los historiadores acerca de la salud del monarca Carlos II, el profesor Álvarez y sus colegas especulan con que la manifestación simultánea de dos desórdenes genéticos diferentes (deficiencia de la hormona pituitaria y acidosis tubular renal distal combinadas), causados por alelos recesivos en dos loci no vinculados, podría explicar gran parte del complejo perfil clínico de este monarca, incluida su impotencia/infertilidad, que condujo a la desaparición de la dinastía.
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