Un estudio liderado por la Universidad de Stanford (EE UU) ha identificado la variación genética que genera el pelo rubio en los seres humanos. Una mutación en un único gen, esencial en el desarrollo de muchos tipos de células, es la responsable del cabello claro típico de los europeos del norte de Europa, pero no produce alteraciones en otras partes del cuerpo.
Rubios y morenos se reparten por el planeta: en África, Asia y el sur de Europa predomina el pelo oscuro, mientras que el cabello claro es el más frecuente en el norte de Europa. A pesar de que estos patrones en la variación en el color de pelo están muy marcados, y de que el color del pelo es uno de los rasgos físicos que más distinguen a los humanos, aún no se conocía la base molecular de estas diferencias.
Ahora, investigadores de las universidades de Stanford y Georgia (EE UU) han logrado describir cómo un solo cambio de la A a la G en una letra del código genético, entre tres mil millones de letras del ADN humano, es el responsable del pelo rubio. Su estudio se publica en la revista Nature Genetics.
El gen que marca el color de la melena, llamado KITLG, es esencial en el desarrollo de muchos tipos de células, tanto de humanos como de otros animales. “El KITLG controla la migración, la proliferación y la supervivencia de muchos tipos de células, incluidas las células de pigmento, las precursoras de esperma y óvulos, y las precursoras de células sanguíneas”, explica a Sinc David Kingsley, investigador del el Instituto Médico Howard Hughes (HHMI) en la Universidad de Stanford, investigador senior del estudio.
El cambio de ‘fichas’ genéticas que hace a una persona ser rubia se produce en una sola pieza del ADN situada en el cromosoma 12, a mucha distancia del gen KITLG, y solo altera la expresión de los genes en un 20%. “Esta región reguladora ejerce un control exquisito sobre dónde y cuánto se expresa KITLG ", dice Kingsley. Lo más sorprendente e importante desde el punto de vista científico es que la mutación solo afecta al color de pelo.
Peces de colores y personas rubias
Su trabajo deriva de una investigación anterior en peces. En 2007, Kingsley estudió cómo las diferentes poblaciones de peces espinosos Gasterosteus aculeatu habían adquirido sus colores y descubrió que la causa estaba en cambios en el gen KITLG. Así le surgió la incógnita de si ocurriría lo mismo con otros animales.
Estudios previos de otros científicos ya habían revelado que el gen KITLG, que controla en color de los peces, tiene una función evolutiva en los humanos. Kingsely y su equipo decidieron centrar sus esfuerzos el color del pelo, un rasgo muy característico del aspecto de las personas.
Los investigadores descubrieron que una minúscula variación en la secuencia del ADN cambia la intensidad con la que se expresa este gen, pero solamente en los folículos capilares, sin que afecte al resto del cuerpo. “Esta variación genética particular en humanos se asocia con el pelo rubio, pero no con el color de ojos u otras características de pigmentación”, puntualiza Kingsley.
Diferencia entre rubios y morenos
Ahí se abría un misterio para los investigadores: ¿cómo una mutación en un gen que está implicado en el desarrollo de muchas células solo afecta al color del pelo? “Creemos que el genoma está lleno de interruptores”, afirma Kingsley. “La cuestión está en qué interruptores se alteran para producir determinadas características”.
Para identificar el interruptor relacionado con el color del cabello, Catalina Guenther, científica del Instituto Médico Howard Hughes (HHMI) y líder del trabajo, hizo un experimento. Cortó segmentos de ADN humano de la región relacionada con el pelo rubio, que habían identificado previamente en personas de Islandia y Holanda. Insertó estos trozos de ADN en ratones. A unos les introdujo la variante morena y a otros la rubia.
La variación rubia del gen se tiñó de color azul para que los investigadores pudiesen comprobar dónde se expresaba. Cuando se insertó el gen en los ratones, la señal azulada apareció sólo en los folículos pilosos, lo que verifica que la mutación del gen se activa solamente en el cabello.
Usando la tecnología desarrollada por Liqun Luo, otro investigador del HHMI, se aseguraron de que ambas variantes se insertaban de la misma manera. Así, los ratones solo diferían en esa única letra en el interruptor de los folículos pilosos.
Los roedores con la mutación relacionada con el cabello claro en humanos no se volvieron rubios, pero sí mostraron una tonalidad más clara en su pelaje que los ratones con la variante morena.
“Vimos que la variación en un solo par de bases del ADN es suficiente para aclarar el color del pelo de los animales”, explica Kingsley. Y añade "Este es un buen ejemplo de cómo se pueden controlar características biológicas porque las diferencias regulatorias, bien afinadas, producen rasgos físicos muy distintos”.
Según Kingsley, conocer este mecanismo puede ayudar a entender cómo funcionan los genes que dan lugar a otros rasgos físicos, que son mucho más relevantes que el color del pelo. Por ejemplo, puede resultar útil en el diseño de medicamentos para enfermedades.
Referencia bibliográfica
Catherine A Guenther, Bosiljka Tasic, Liqun Luo, Mary A Bedell & David M Kingsley. “A molecular basis for classic blond hair color in Europeans” Nature Genetics (1 junio de 2014) doi:10.1038/ng.2991
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