Un equipo internacional de investigadores ha conseguido secuenciar el ensamblaje de genomas más completo hasta ahora, sin necesidad de utilizar ‘rellenos’ humanos, como en los intentos anteriores. El resultado es una secuenciación que aporta una visión más clara de las diferencias genéticas que surgieron cuando los humanos divergieron de otros primates.
Hace años que los científicos tratan de desvelar cuáles son las diferencias genéticas que distinguen a los seres humanos de otras especies de primates. Un equipo de científicos ha secuenciado con éxito el que quizás sea el ensamblaje más completo de genoma de grandes simios.
La nueva técnica ha permitido conseguir este objetivo sin utilizar, como hasta ahora, los genomas humanos para llenar las brechas o vacíos genéticos del ADN de estos animales. Los resultados, que se publican en la revista Science, podrían ayudar a comprender cómo y en qué regiones del ADN se separaron los grandes simios y los humanos.
Portada de Science. / Michael Leach
Con estos rápidos avances en la secuenciación del genoma se presenta ante los biólogos la oportunidad de indagar en el genoma y responder así a una cuestión histórica: ¿Qué es lo que distingue a los humanos de los otros primates?
La respuesta a este misterio se esconde tras numerosos retos porque pueden existir hasta cientos de miles de vacíos en los genomas de los simios. Hasta el momento, las secuenciaciones de genomas han sido posible gracias al esfuerzo de los científicos por rellenar los ensamblajes con genomas humanos de mayor calidad.
A través de esta técnica, lo que han logrado es ‘humanizar’ el genoma de estos animales. Esto quiere decir que las posibles diferencias estructurales y de expresión se esconden bajo cobertura parcial del ADN humano.
Ahora, un equipo de investigadores liderado por Zev Kronenberg, de la University of Washington School of Medicine, en Seattle (EE UU), ha empleado técnicas de secuenciación de ADN de una sola molécula, denominadas secuencias de lectura prolongada y de largo alcance, para generar nuevos ensamblajes del genoma de orangután y chimpancé sin ningún tipo de genes de “relleno” humano.
Los autores estiman que los nuevos ensamblajes han mejorado la contigüidad del genoma de chimpancé y orangután en 32 y 533 veces, respectivamente. Al comparar los nuevos genomas de los simios con los de humanos y gorilas previamente ensamblados, los investigadores han podido acceder a la variación genética que comparten y con la que difieren estas especies.
Por ejemplo, lograron identificar unas 17.000 variantes de ADN en humanos –cada una de las cuales representa cambios en la regulación genética– que pudieron haber surgido desde la divergencia de los humanos de sus parientes primates.
Curiosamente, estas variantes se fortalecieron cerca de los genes implicados en la morfología cerebral que disminuyeron en la expresión en humanos, relativa a los chimpancés. Estas regiones de ADN se perfilan como posibles candidatas para la investigación de las diferencias funcionales ligadas a genes entre ambas especies.
Referencia bibliográfica:
Kronenberg, Zev N, et al. "High-resolution comparative analysis of great ape genomes". Science, 7 de junio de 2018.
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